医学遗传学-群体遗传学-32.pptVIP

Important Points Populations and Gene Pools Calculating Allele Frequencies The Hardy-Weinberg Law Using the Hardy-Weinberg Law Factors That Alter Allele Frequencies in Populations MN 血型（共显性）: 基因型频率→基因频率 在837人的人群中 M血型 基因型为MM 223人 占26.7% N血型 基因型为NN 129人 占15.4% MN血型 基因型为MN 485人 占57.9% 基因频率 p = M = MM+MN/2 = 0.56 q = N = NN +MN/2 = 0.44 （1）基因型频率→基因频率 设M的基因频率为p，N的基因频率为q，则 p = MM + 1/2MN q = NN + 1/2MN p + q =1 Ideal population of Hardy-Weinberg Individuals of all genotypes have equal rates of survival and equal reproductive success; that is no selection. No new alleles are created or converted from one allele into another by mutation. Individuals do not migrate into or out or the population. The population is infinitely large, which in practical terms means that the population is large enough that sampling errors and other random effects are negligible. Individuals in the population mate randomly. 1、常染色体显性遗传病危害越大, 受选择越显著(S大), 大多数病例来源于突变。如: 软骨发育不全症, 80%为新生突变。 AD病：若禁止生育, 则杂合子适合度为0, S=1, 则致病基因A的频率p经一代即降为0, 下一代由突变来维持, 故A的频率迅速降低。 中国多数民族历来禁止堂兄妹结婚，但是表兄妹结婚盛行，已成定俗。民间甚至素有“姑舅亲，亲上亲，打断骨头连着筋”的说法。《红楼梦》中贾宝玉和林黛玉、薛宝钗的一段爱情悲剧中，也涉及了姑舅亲和两姨亲; 《钗头凤》的作者——大诗人陆游与原妻唐琬就是一对表兄妹。 对于常染色体基因来说，三级亲属F=1/16 对于X连锁基因： 姨表兄妹3/16 舅表兄妹2/16 姑表兄妹和堂兄妹0 所以对于X连锁疾病，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害还要大，姨表兄妹近亲婚配危害最大 小结 基本概念 遗传平衡定律的内容和应用 影响因素 近亲婚配 表兄妹间的近婚系数 F= 4 ×(1/2)6 = 1/16 表兄妹婚配中基因传递图解 二级表兄妹婚配中基因传递图解 从表兄妹的近婚系数 F= 4 ×(1/2)8 = 1/64 1 2 3 4 5 6 2)、 X连锁基因的近婚系数 姨表兄妹婚配中X连锁基因传递图解 舅表兄妹婚配中X连锁基因传递图解 1 2 3 1 2 3 4 5 1 2 3 4 X X 姨表兄妹的近婚系数F = (1/2)3 +2×(1/2)5 = 3/16 舅表兄妹的近婚系数F = 2×(1/2)4 = 1/8 姑表兄妹的近婚系数 F = 0 堂兄妹的近婚系数 F = 0 姑表兄妹婚配中X连锁基因传递图解 堂表兄妹婚配中X连锁基因传递图解 X X X X X 适合度(fitness, f): 指个体在一定环境条件下, 生存并传递其基因于下代的能力。即: 生存和生育率联合效应的最后结果。 （二）、选择 选择(selection): 指自然选择。选择对遗传平衡的作用是增加或减少个体的适合度 正选择：增加 f ； 负选择：减少 f 。 选择系数(selective coefficient, S): 在选择作用下降低了的适合度, 即：S = 1- f 适合度衡量的标准：相对生育率 (即适合度f ) 通常将正常人定为 f = 1 (100%) 患遗传病导致不育