第3节心理矫治.ppt

医学遗传学基础 第5章 染色体与染色体病 复习提问 （1）核型 （2）染色质 （3）X染色质 （4）Y染色质 染色体病 第二节染色体畸变 教学目标 1、说出染色体畸变的概念、原因 2、详述染色体数目畸变的种类及形成机制 3、解释染色体病的概念 4、列出染色体病的临床表现及核型 5、培养学生探究能力、独立分析问题解决问题的能力 6、培养学生良好职业道德及科学严谨的工作作风 本节重点 染色体数目异常及产生机制 染色体结构畸变及产生机制 常见染色体病及临床表现 本节难点 染色体数目异常及结构畸变产生机制 常见染色体病的鉴别 易位型染色体分离特点 第二节染色体畸变 一、染色体畸变的概念 二、染色体畸变的原因 三、染色体畸 变的类型 一、染色体畸变的概念 指染色体数目和结构的改变。 二、染色体畸变的原因 1、物理因素 2、化学因素 3、生物因素 4、遗传因素 5、母亲年龄 三、染色体畸变的类型 （一）染色体数目的畸变 （二）染色体结构的畸变 （一）染色体数目的畸变 1、整倍性改变： 2、非整倍性： 1、整倍性改变 （1）概念 整倍性改变体细胞中 染色体数 以染色体 组 为单位成组增加或减少，称 整倍性改变。 如3n 染色体组 精子或卵子中的一套完整的染色 体，称染色体组。 二倍体 含有两个染色体组的个体。 整倍体形成的机制 1、双雄受精 2、双雌受精 3、核内复制 4、核内有丝分裂 双雄受精和双雌受精 非整倍性改变（naeupliod） 概念 体细胞中 染色体数目在2n的基础上增加或减少一条或数条，称非整倍性改变。 1）非整倍类型 （1）单体型(亚2n)：比二倍体数目减少，45，XO （2）三体型 (2n+1)：比二倍体数目多一条，如21三体 （3）多体型 (超2n)：比二倍体数目增加两条以上，48，XXXX、49， XXXY Y 2）机理 机理： 减数分裂时，染色体不分离或丢失 染色体不分离 第一次减数分裂不分离（同源染色体不分离） 第二次减数分裂不分离（姐妹染色单体不分离） 有丝分裂不分离 染色体丢失 减数分裂中染色体不分离 a 减数分裂I同源染色体不分离； b 减数分裂II姐妹染色单体不分离 （二）染色体结构的畸变 1、缺失 概念：染色体断裂，断片被丢失 类型： a：末端缺失； b：中间缺失 1、缺失　a：末端缺失；b：间缺失中 2、倒位　a：臂内倒位染色体图解； b：臂间倒位染色体图解 罗伯逊易位 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 A：短臂等臂染色体； B：长臂等臂染色体 第3节 染色体病 一、常染色体病 二、性染色体病 染色体病概念 染色体病（chromosomal disorder)概念: 染色体数目或结构异常引起的疾病 一、常染色体病 （一）常染色体数目异常所致疾病 （二）常染色体结构异常所致疾病 （一）常染色体数目异常所致疾病 1、 21三体综合征（Dwon、先天愚型） 2、18三体综合征 3、13三体综合征 21三体图片 21三体发病率 新生儿发病率高，大约1/800~1/600 （1）临床表现 三差一畸形 三差 智力差 体质差 发育差 一畸形 ： 面容畸形 产生原因 生殖细胞形成过程中的减数分裂时21号染色体不分离 1、母方的病例约占95％， 2、父方的病例约占5％， 3、主要为第一次减数分裂不分离。 21三体型（游离型） 1、占95％， 2、核型：47, XX(XY), ＋21 3、发病机制：21号染色体不 分离（主要为第一次减数分裂时不分离） 4、发病率随母亲年龄增高而增大 2、嵌合型 嵌合型：两种 及以上核型 1、占2～4 ％， 2、核型：46，XX（XY）/47，XX （XY） ，＋21 3、机制：早期卵裂时21号染色体不分离所致 易位型 核型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 机制：由平衡易位携带者亲代传来， （14q21q易位） 平衡易位携带者核型： 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q) 1、先天愚型（Dwon）21三体 易位形成机理 21三体综合征的诊断、治疗及预防 诊断 临床筛查、染色体检查等 治疗 预