[健康]唐氏筛查综合症.pptVIP

唐氏综合症的产前筛查 Prenatal Screening for Down’s Syndrome 唐氏症的发现 1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现 1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体” 1966年 Steele Breg证实多出来的21号常染色体 什么是染色体病？(Chromosomal Aberration Syndrome) 人类染色体 染色体畸变(单体、三体、部分单体、部分三体) 什么是唐氏综合症？ 临床表现 明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大 唐氏症的寿命 智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁 为什么要筛查唐氏症？ 常见新生儿先天疾病 唐氏症儿的出生率 不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏症儿的出生比例 哪些孕妇需进行产前筛查 如何筛查唐氏症儿？ 唐氏症筛查的历史 1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle Wald发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右 1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中?-hCG比正常孕妇高 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案(Triple Test) 母亲状态对筛查的影响 母亲状态对筛查的影响 母亲体重校正曲线 重量(lbs) 母亲状态对筛查的影响 唐氏综合症母血中AFP、?-hCG、uE3的变化原理 0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM) AFP、HCG、uE3三联筛查的结果运算 MSAFP:唐氏症 vs 正常LR计算 0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MSAFP(MoM) 筛查的概念 从一个带有未知危险度的群体中，区分出那些具有足够危险度的个体，并进行下一步的诊断检测和治疗 筛查对象 --- 每个孕妇 --- 缺乏症状和信号的情况下 筛查作用--- 筛检出高危人群 筛查程序的优点 --- 非侵入性检测 --- 不需羊水穿刺 --- 简便可行 --- 对35岁以上的孕妇提供信心 --- 对35岁以下的孕妇进行危险预测 --- 增加患者的选择 进行本项筛查工作尚需说明几点： 1) 筛查所用检测均为免疫法，各种药盒、试剂质 量不一，测定值相差很大。此事事关重大，不 能随意选用，更不能选用定性的方法。 2) 计算时，必须要有大量正常孕妇和唐氏症儿孕 妇的数据作基础才能计算MoM及LR(本文采用 Beckman三联检测为例)。 进行本项筛查工作尚需说明几点： 3) 校正各种因素十分复杂，必须采用所用仪器提 供的专用软件。 4) 采用AFP、HCG、uE3三联筛查，其检出率高于 采用AFP、HCG的二联筛查。 不同筛查方式的检测率和假阳性率 唐氏儿的出生 医学的大难题 社会的大麻烦 唐氏儿的筛查 利国、利民、利家庭 谢 谢！ * * Trisomy 21 44条 体染色体 (22对) 46条 XY(男) (23对) 2条 性染色体