[医药]血红蛋白H病实验指标分析.docVIP

血红蛋白H病实验指标分析 刘建国 赵玉平 徐艳 薄丽津 （中国医学科学院 中国协和医科大学 血液学研究所血液病医院检验科 天津 300020） 血红蛋白H病为α地中海贫血的一种，多见于东南亚一带，我国北方地区少见。临床上血红蛋白H病主要通过各溶血项目检查结果结合临床表现确诊，其中血红蛋白电泳中血红蛋白H带出现与否是诊断该病的关键。工作中我们遇到两例HbH电泳检测阳性的标本，现报告如下，并结合临床资料及相关文献讨论其溶血的机制。 资料与方法 1.1 病例资料，2例患者的临床资料见表1，实验室常规检查见表2。 表1 二例患者临床资料 病例 性别 年龄 病程（年） 症状和体征 1 男 33 16 贫血貌，皮肤及巩膜黄染，脾大。 2 女 7 6.5 贫血貌， 乏力症状明显。 表2 血常规、生化、骨髓象检查结果 病例 Hb (g/L) RBC (×1012/L) RET (%) BPC (×09/L) WBC (×09/L) IBIL (μmol/L) 骨髓象 1 101 4.92 3.27 187 4.32 113 2 81 4.52 7.24 333 10.27 24.5 增生明显活跃 1.2 溶血检查项目及方法 标本检测：血浆游离血红蛋白（FHb）、血浆结合珠蛋白（HP）、红细胞盐水渗透脆性（EOF）、酸化甘油溶解试验（AGLT50）、抗碱血红蛋白（HbF）、异病醇试验（IPT）、变性珠蛋白小体（Heniz）、血红蛋白A2 (HbA2) 、血红蛋白电泳（Hb电泳）所用方法参照文献[1，2]略有改动。 2. 结果 各溶血项目检查结果见表3 表3溶血项目检查结果 病例 FHB (mg/L) Hp (g/L) AGLT50 (秒) EOF(NaCL%) 开始 完全 溶血 溶血 HbA2 (%) HbF (%) IPT Heniz (%) HbH (%) 1 448.6 0.125 290 0.40 0.24 1.0 3.2 + + + + 94 20.7 2 201.6 0.125 290 2.1 7.4 + + 8.4 11.7 3. 讨论 3.1 HbH病为α-地贫一种类型。α-地中海贫血是一组由于控制血红蛋白α珠蛋白肽链mRNA的量缺乏，导致α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制所引起的遗传性溶血性贫血。α珠蛋白基因定位于第16号染色体短臂，正常人自父母双方各继承两个α珠蛋白基因（αα/αα），合成足够的α珠蛋白链。若继承了父母有缺陷的α珠蛋白基因，则使α珠蛋白生成障碍而发生α-地中海贫血。关于α-地贫分型及各型临床表现见表4[3]。 表4 α-地贫分型及各型临床表现 分型 临床表现 实验室检查 基因型 α2地贫（静止型） 无 RBC形态正常，有少数包含体，血红蛋白电泳正常 α-/αα α1地贫（轻型） 轻或无 可见RBC形态改变，如底色素性，靶形红细胞，EOF降低，偶见HbH α-/α-或 αα/-- HbH病（β4） 贫血 RBC形态改变明显，为小细胞低色素性，易见靶形红细胞及幼红细胞，HbH电泳出现HbH带，包含体多数 α-/-- 胎儿水肿综合征 HbBartˊs病 死胎、贫血、肝脾大、水肿 RBC形态改变同上，出现血红蛋白Bartˊs区带 --/-- 3.2 由表4可知，α-地中海贫血临床表现与α基因受累的数目和程度有关。HbH病为缺乏3个α基因所致。 在HbH病患者体内，由于α链合成的不足，患者在胎儿期或成人后出现过剩的γ珠蛋白链或β珠蛋白链，形成γ四聚体（γ4）即Bartˊs或β四聚体（β4）即HbH。表现在Hb电泳中出现快速带，其含量约为5%-40%。因此，Hb电泳是确诊此病的最有效方法。电泳条件为先行碱性Hb电泳，在确认存在快速带的情况下行酸性Hb电泳，以确认该快速带实为HbH，再将HbH定量。本文中两例标本均为血红蛋白H检测阳性，其中血红蛋白H含量在此范围中与文献报道相符。 血红蛋白H不仅氧亲和力高，向组织释放氧少，且不稳定，易在红细胞内发生沉淀形成血红蛋白H包含体，导致红细胞变形性降低，从而红细胞盐水渗透脆性降低，易在体内破坏，发生溶血性贫血。所以这类患者一般情况下游离血红蛋白升高，结合珠蛋白降低，间接胆红素升高。同时，异病醇试验阳性。因此，HbH病兼具地贫和不稳定Hb 溶血性贫血的特点，如黄疸、脾大、中度至重度贫血、小细胞数升高、Ret升高及Heniz阳性等[4]。 参考文献 邓家栋、杨崇礼、杨天楹主编.血液学实验诊断[M] 天津科学技术出版社，天津：1985.282-284 李家增、王鸿利、韩忠朝主编.血液实验学[M] 上海科学技术出版社.上海：1997.180-221 王淑娟、吴振茹：HbH病一例报告 中华医学检验杂志,1992.15（3