遗传咨询产前筛查产前诊断资料.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 超声影像诊断 11～14W：NT、胎儿鼻骨 22～24W：产前诊断B超、胎儿心超 30～32W：B超复查 12～17W：胎儿心脏病早期诊断 可能自发消失的异常 轻度脑积水 肺囊性腺瘤样病变 脉络丛囊肿 囊性淋巴管囊肿 轻度肾积水 磁共振检查 检查时间：妊娠18～20周后 无X线损伤 能从任何方向显示解剖病变 诊断效果优于计算机体层摄影(CT) 解决B超不能解决的问题 羊膜腔穿刺术amniocentesis 羊膜腔穿刺术 时间：孕16～20周，孕24周 应用：a.羊水细胞培养染色体核型分析、基因诊断 b.胎儿血型＋羊水胆红素测定诊断Rh血型不合 c.观察羊水细胞X/Y小体作胎儿性别鉴定 d.测羊水AFP、胆碱脂酶诊断开放性神经管畸形 e.羊水17－OH孕酮诊断胎儿肾上腺性征异常综 合征 f.羊水中病原体IgM、IgG检查，诊断宫内感染 优点：准确、安全 缺点：感染，流产，胎盘血肿和胎儿损伤(1%) 脐带血穿刺术 cordocentesis 脐带血穿刺术 时间：孕17～18周开始 应用：a.诊断染色体异常、基因异常 b.诊断血红蛋白异常症等血液系统疾病 c.胎儿宫内感染、非免疫性胎儿水肿等病因学 分析及治疗 优点：纯胎血携带胎儿多种信息 缺点：脐带穿刺部位出血，一过性胎儿心动过缓，胎 儿死亡 产前诊断技术发展 胚外体腔穿刺术（孕6～10周） 植入前遗传学诊断 孕妇外周血胎儿细胞富集 孕妇外周血胎儿游离DNA片断检测 经宫颈管脱落细胞中检测胎儿细胞 植入前诊断（preimplantation genetic  diagnosis） 时间：受精后3天 在IVF中获得 在6～10细胞时期获得1～2个细胞 分析方法：FISH or PCR 产前诊断的基本原则 机构准入 人员准入 技术准入 知情同意原则 遵循伦理原则 脊柱裂 Normal spine NTD 无脑儿 唐氏综合征 * * * * * * * * * * * * * * * * * * 产前筛查的意义 产前筛查是指通过经济，简便和较少创 伤的检测方法，在普通孕妇人群中进行 检测，从中发现某些高危个体 对高危个体采取进一步措施——产前诊 断，最大限度减少异常胎儿的出生 目前产前筛查的疾病 染色体病： 21－三体综合症（Down’s 综合征） 18－三体综合症（Edward综合征） 神经管发育异常 （Neural Tube Defect， NTD） 产前筛查的人员范围 35岁的所有孕妇 （除外直接产前诊断的对象） 因为： ≥35岁的孕妇：只占孕妇总数的5%， 所生的唐氏患儿只占唐氏患儿的20% 35岁的孕妇：占孕妇总数的95%，所生的唐氏患儿约占唐氏患儿的80% 产前筛查排除对象 高龄孕妇（≥35岁） 近亲婚配 生育过染色体异常儿 夫妇之一患有神经管缺陷或曾出生过NTD患儿 夫妇之一有先天代谢缺陷病或生育过此类患儿 夫妇之一有染色体平衡易位或其他结构异常 有性连锁遗传病的家族史；有脆性X染色体家属史 有其它不良生育史 接触过大量放射线，有过病毒感染，服用过致畸药 或化学制剂 产前筛查的时间和方法 血清学筛查 妊娠中期筛查 AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit 妊娠早期筛查 PAPP-A β-hCG 超声筛查 胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物 产前筛查的时间和方法 孕早期筛查： 时间：7－14周 方法：PAPP-A+Free-βhCG + NT＋鼻骨 可以检出85％的胎儿染色体异常 产前筛查的时间和方法 孕中期筛查： 时间：14－20周 方案：Free-βHCG+AFP 可以检出60％－70％的胎儿染色体异常 超声筛查 11-14孕周：NT＋鼻骨 需做早期超声筛查的对象 11-14周NT2.5mm临床意义 NT：Nuchal Translucency 颈部透明区厚度 胎儿颈后透明带(NT) 胎儿颈项透明层（NT） NT增厚而胎儿染色体