从非洲来到东亚.pdfVIP

摘要： 来自中科院遗传与发育生物研究所的研究人员通过高密度 Y-染色体单倍群及 STR genotyping检测了遍布中国境内 116个地区和北韩地区的共 3826名男性 DNA样本，构建了 精细的 Y-染色体单倍群进化地理分布图谱，并测定了有关单倍型的 STR 年代。这一研究成 果公布在《Mol Biol Evol》等杂志上。 生物通报道：来自中科院遗传与发育生物研究所的研究人员通过高密度 Y-染色体单倍群及 STR genotyping 检测了遍布中国境内 116 个地区和北韩地区的共 3826 名男性 DNA 样本，构 建了精细的 Y-染色体单倍群进化地理分布图谱，并测定了有关单倍型的 STR 年代。这一研 究成果公布在《Mol Biol Evol》等杂志上。 领导这一研究的是遗传与发育生物学研究所发育生物学研究中心马润林研究员，其主要研究 动物基因组的结构与功能的关系，包括构建重要动物的细菌人工染色体（BAC ）文库及高 密度 BAC 物理图谱，以及利用实验小鼠研究与生殖、发育相关特定基因的功能与调控等。 人类分子遗传学的研究成果支持人类走出非洲（Out of Africa ）的学说，即生活在地球上的 现代人类均是约 5-10 万年前走出非洲的史前人类的后裔。Y-染色体单倍群及线粒体 SNP 研 究表明，定居于东亚地区的现代人类，其祖先在离开东非洲后进入阿拉伯半岛，沿印度洋海 岸线进入东南亚地区（包括我国云南），后来逐渐向北部内陆地区扩张，即东亚人群迁徙由 南到北的“南线”（Southern route）假说。与此同时，还有“北线”（Northern route ）假说， 即史前人类大约在 5-6 万年前从北非进入地中海东部地区，然后沿东西走向分别进入中亚和 欧洲。 随着研究不断深入，南线学说无法全面解释现有东亚人群南北方的遗传差异，以及北部地区 检测到的属于中亚和欧洲地区的遗传信号。对于“北线”假说是否成立，以及中亚及欧洲遗 传信号是否仅仅由于近期（而非史前）基因交流的结果，在之前缺少有力证据支持。 在这篇文章中，研究人员通过高密度 Y-染色体单倍群及 STR genotyping 检测了遍布中国境 内 116 个地区和北韩地区的共 3826 名男性 DNA 样本，构建了精细的 Y-染色体单倍群进化 地理分布图谱，并测定了有关单倍型的 STR 年代。 研究表明，东亚人群中存在 4 个主要 Y-单倍群占检测人数约 93%，支持南线学说。重要的 是，研究发现东亚确实存在中亚和西部欧亚的遗传输入（约 7% ）。对这些单倍群分别进行 系统地理发育分析发现，它们基本都表现出沿北线的末次冰川期后的人群扩张。尤其是 Y 染色体单倍群 Q 的一个亚分支 Q1a1-M120，推测是史前人群沿北线迁移，途径东亚北部留 下的最好痕迹。Y 染色体单倍群 Q 分布在东欧、北欧、高加索、西亚、南亚、中亚、西伯 利亚、美洲和东亚，但 Q 的分支 Q1a1-M120 局限性地分布在东亚，主要是东亚北方人群， 并且表现出了最高的多态性。另外，美洲的 Q 来源人群（Q1a3a ）的祖先单倍群Q1a3*在东 亚北部也有检出。单倍群 Q1a1-M120 和 Q1a3*-M346 来源的个体表现出的共祖时间分别是 1.54 和 1.78 万年。这些证据很好地支持了史前人群走北线的迁移方式，并且正是这种北线 对东亚的人口输入，加大了东亚南北方人群的遗传差异。 这项研究清楚回答了前期研究中难以解释的东亚人群中存在的中亚及欧洲遗传成分问题，提 供了史前人类沿北线迁徙的重要证据。该研究所揭示的东亚 Y 染色体群体遗传结构，也有 助于医学遗传学的研究。 我们的祖先如何从非洲来到东亚 人类分子遗传学的研究成果支持人类走出非洲的学说,即生活在地球上的现代人类均是 约 5 万年至 10 万年前走出非洲的史前人类的后裔。那么我们的祖先是沿着怎样的路线,从非 洲迁徙到东亚的呢? 近期,中国科学院遗传与发育生物学研究所马润林研究员与中科院昆明动物所宿兵研究 员等科学家合作,开展对东亚地区现代人类遗传物质的抽样研究,为解答这个问题提供了最新 的科学依据。 “南”来还是“北”上:迁徙路线的两个假说 马润林介绍说,关于现代人类的祖先从非洲到东亚的迁徙之路,有“南线”和“北线”两 种假说。“南线”假说认为,定居于东亚地区的现代人类,其祖先在离开东非洲后进入阿拉伯半 岛,沿印度洋海岸线进入东南亚地区(包括我国云南),后来逐渐向北部内陆地区扩张,即东亚人 群迁徙是由南到北的。人类遗传学家的后续研究