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医学遗传学 ( Medical Genetics ) 医学遗传学绪论 医学遗传学的基本概念 遗传病 医学遗传学课程在医学教育中的地位 第一章 绪 论 第一节 医学遗传学概述 遗 传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 一 医学遗传学的概念 医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系,阐明遗传性疾病的传递规律,发病机理及病理过程的一门科学 二 医学遗传学的研究对象与目的 以人体的疾病和异常形状为研究对象，研究遗传性疾病的传递规律及其发生的物质基础，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。 医学遗传学的研究范围 人类遗传学 研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传 规律和物质基础的一门学科 医学遗传学 研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科 临床遗传学 研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传 咨询的学科 四.医学遗传学的分科 人类细胞遗传学 从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系 人类生化遗传学