医学遗传学多基因病教材课程.ppt

第五章 多基因病 第一节　多基因遗传与数量遗传 一、数量性状与多基因假说 质量性状（qualitative character）：单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对基因所控制，相对性状之间的差别明显，一个群体中的变异分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2～3组，没有中间类型，这类性状称为质量性状。;图1 AA和Aa aa; 数量性状（quantitative character） ： 与上述的性状不同，多基因遗传性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，即大部分个体属于中间类型，极端变异的个体极少，而且个体之间只有量的差别而没有质的差别。即性状变异在群体中的分布是连续的，不同个体间的差异只是量的差异，变异很小,称为数量性状（quantitative character）。 ;; 130 140 150 160 170 180 190 200 身高cm ;;多基因假说（polygene hypothesis）要点: ①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； ②这些基因都是共显性的； ③这些基因对表型的作用较小，所以称微效基因（minor gene），但它们有加性效应，称为加性基因（additive gene）或多基因（polygene）； ④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响。 ;二、多基因假说的特点 1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中间型，具有一定变异范围，是环境影响。 2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间类型，但是，其变异范围比子1代的更为广泛，有时会出现极端变异的个体。除去环境因素的影响外，遗传基础则起了重要作用；;极高个体 AABB; 0 1 2 3 4 5 大写字母数 ;P AABBCC × aabbcc ↓ F1 AaBbCc AaBbCc × AaBbCc;Eye Color;多基因表型：肤色;多基因表型：身高;多基因表型：体重;Human Eye Color;第二节 多基因遗传病 一些常见的先天畸形（congenital maiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病???polygenic disease）。正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病（complex genetic disease）。;复杂性(状)疾病（complex disease): 人类的许多常见病、先天畸形、恶性肿瘤等是由许多对基因控制的。这些基因协同作用，即通过所谓的累加效应（additive effect），再受一定的环境因素作用, 遗传因素和环境因素相互作用，最终形成明显的表现型(即产生某些性状、疾病或畸形)。这类疾病也称为复杂性状疾病（complex disease）。 复杂性状疾病＝遗传易感性（多对基因的累加效应）＋环境因素＋随机因素; －、易患性变异与发病阈值 易患性（liability）：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。; 低 高 易患性; 阈值（threshold）：在一定条件下，阈值标志着患病所需的、最低的易患性基因的数量这就是阈值学说。 ;二、易患性变异与群体发病率 虽然就一个个体来说，易患性难以测定，只能依其婚后所生子女病情况作出粗略估计，但一个群体的易患性则可由该群体的发病率（即超过阈值部分）作出估计。 估量的尺度以正态分布的标准差为单位 以平均值为0。; 在±3个标准差时，标准差以内面积占总面积的99.74%,以外面积占0.26%，两边各占0.13%。 ;群体发病率2.3%;三、遗传率（heritability ） 遗传率（heritability）：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。遗传率一般用百分率（