遗传学赵寿元第4章 基因和染色体培训材料.pptVIP

第四章 基因和染色体;Fig 7.10 Polytene chromosomes of Drosophila.;Human Genetics Sidelight Amniocentesis and procedures for prenatal diagnosis of chromosomal and biochemical abnormalities. ;Fig 7.1 Preparation of cells for cytological analysis;;Fig 7.13b Karyotype of a child with Down syndrome, showing trisomy for chromosome 21 (47, XX, +21).;Fig 7.4b Metaphase human chromosomes stained with acridine orange to show R banding.;染色体结构变化的类型重复duplication缺失deletion倒位inversion易位translocation;;;;;重复 duplication;重复的细胞学和遗传学效应;;;;基因剂量不平衡造成发育异常.;Fig 6.11a The fragile X and a normal X chromosome from a female (left), and the fragile X and a normal Y chromosome from a male (right).;动态突变（dynamic mutation）;脆性位点是染色体上在特殊条件下易断裂的位点，可能为收缩或缝隙。在人类染色体上已发现一系列的脆性位点。其中研究最详尽的位于X 染色体上，目前发现其与智障有关。脆性X综合症为X连锁遗传，出现几率在男婴中为1/2500，主要成因可能是因为CGG三核苷片段重复数目的变化。;三联体密码子的重复与疾病;三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制;三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制;三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制;三核苷酸重复拷贝扩增的致病机制;缺失 deletion;   ;缺失的细胞学和遗传学效应; 缺失的遗传学效应－拟显性现象;果蝇缺刻表型Notch phenotype 是因为包括 Notch 基因在内的 染色体片段发生缺失造成的上图为正常表型下图为突变型;Fig 7.16b Karyotype of infant with cri-du-chat syndrome, 46, XY (5p-). ;Fig 7.16a Cri-du-chat syndrome.;倒位 inversion;;人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同;;;;Fig 8.21 Suppression of recombination in an inversion heterozygote.;Fig 8.22 Double crossing over in an inversion heteroygote.;;倒位区之间的交换;倒位杂合子将会产生异常配子; 环内倒位区单交换;倒位杂合子将会产生异常配子。图二 臂间倒位;倒位的细胞学效应和遗传学效应;平衡致死系;;Muller-5 检测突变;;易位 translocation;;;;;;;Fig 7.22 Structure and pairing behavior of a reciprocal translocation between chromosomes.;易???的细胞学效应和遗传学效应;染色体数目的改变;Fig 7.9 Origin of hexaploid wheat by sequential bybridization of different species.;Fig 7.14 Meiotic nondisjunction and the origin of Down syndrome.;小麦染色体组成分析; 二粒小麦 普通小麦;单体果蝇染色体基因定位;染色体数目的改变;;; 表观遗传变异（epigenetic variation)）;DNA甲基化;基因组印记（genomic imprinting）;亨廷顿舞蹈病（HD）遗传方式