南京大学分子生物学第12讲.pptVIP

第五章 突变 第一节 概述：突变定义及其分类 一、突变的定义 1，突变（mutation） 2，野生型（wild type） 二、有机体突变体表示方法 （一）基因型的表示 1，名称 2，具体基因 （二）表现型 1，名称 2，抗性、敏感性等 3，基因分离时间 4，温度敏感型 5，无义突变 （三）描述突变的表示法 1，氨基酸替换 2，核苷酸替换 3，缺失和插入 三、突变有关的一些概念 1，突变剂（mutagen） 2，自发突变（spontaneous mutation） 3，诱发突变（induced mutation） 四、突变的分类 （一）按DNA碱基改变的多少分 1，单点突变（ point mutation） 2，多点突变（multiple mutation） 3，染色体畸变（chromosome abberation） （1）染色体结构变异 A.缺失（deletion） B.重复（duplication） C.倒位（inversion） D.易位（translocation） （2）染色体的数目变异 A.整倍体变异 B.非整倍体变异（aneuploid） （二）从对阅读框的影响来看 移框突变（frameshift mutation) （三）从对遗传信息的改变来看 1，同义突变（synonymous mutation） 2，错义突变（missense mutation） 3，无义突变（nonsense mutation） （四）从突变表型对外界环境的敏感性来分 1，非条件型突变 （nonconditional mutation） 2，条件型突变（conditional mutation） （五）从突变的效应背离或返回到野生型这两种方向来分 1，正向突变（forward mutation） 2，回复突变（back / reverse mutation） 真正的回复突变 抑制突变（suppressor mutation） （六）根据对基因调控序列的影响分 1，启动子上升突变（promoter up mutation） 2，启动子下降突变（promoter down mutation） 3，组成型突变（constitutive mutation） 组成型表达 第二节 回复突变和抑制突变 一、回复突变的鉴定和分类 （一）真正的回复突变 1，概念 2，概率 3，回复突变鉴定 （二）抑制突变 1，概念 2，基因内抑制突变和基因间抑制突变 3，直接抑制突变和间接抑制突变 二、基因内抑制突变 （一）基因内抑制突变的检测 （二）错义突变和移框突变的基因内抑制突变 1，错义突变对蛋白质空间结构形成的可能影响 2，错义突变的基因内抑制突变（图5-1） 3，移框突变的基因内抑制突变（图5-2） 影响抑制作用的因素 （三）突变剂对基因内抑制突变频率的影响 （1）不同突变剂对不同正向突变产生回复突变的频率的影响不同 （2）不同突变剂对同种正向突变的不同类型产生回复突变的频率的影响不同 三、基因间抑制突变 基因间抑制突变的种类 A.基因间无义抑制突变（ nonsense suppressor mutation） B.基因间错义抑制突变（ missense suppressor mutation） C.基因间移框抑制突变（ frameshift suppressor mutation） 发生基因间抑制突变的基因 A. tRNA基因 B.与tRNA功能有关的基因 （一）基因间无义抑制突变 1，抑制tRNA及其种类 （1）抑制tRNA 抑制tRNA对无义突变的抑制（图5-3） 定义：能够抑制正向突变表型的突变了的tRNA称为抑制tRNA （2）无义抑制tRNA的种类 琥珀型（Amber）抑制突变，识别UAG 赭石型（Ochre）抑制突变，识别UAA 乳石型（Opal）抑制突变，识别UGA 2，琥珀（Amber）型和赭石（Ochre）型抑制tRNA （1）大肠杆菌至少有6种Amber抑制tRNA （2）由于摆动原理，大肠杆菌 Ochre抑制tRNA可以识别UAA和UAG 3，Opal抑制tRNA的特殊性 （1）多为tRNATrp基因的产物 （2）有的Opal抑制tRNA（如supU）反密码子也具摇摆性，既可识别终止密码UGA，也可识别色氨酸密码子 UGG （3）突变位点不在反密码子上的Opal抑制tRNA——sup9 突变位点：DHU臂的第24位（G→A），反密码子仍为CCA 识别的密码子：UGG，UGA （4）可能野生型tRNATrp对UGA有一定的识别能力，造成Opal无义突变的渗漏性。 sup9抑制tRNA可看作是提高识别UGA能力的突变。 4，无义抑制tRNA的产生对正常氨基酸密码子识别的影响 通常情况下，无义抑制突变发生在少数tRNA（minor tRN