产前遗传诊断与咨询重点培训.ppt

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產前遺傳諮詢 ~ 地中海型貧血 ~ 製作小組: 蘇怡寧 醫師 ? 台灣大學醫學系畢業 ? 台灣大學臨床醫學研究所副教授 ? 台灣大學臨床醫學研究所博士 ? 台大醫院基因醫學部主治醫師 ? 台大醫院婦產部兼任主治醫師 鄭惠予: ? 台灣大學分子醫學研究所 主修遺傳諮詢 關惠鍾: ? 台灣大學分子醫學研究所 主修遺傳諮詢 地中海型貧血 海洋性貧血是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一,以前稱為「地中海型貧血」。 帶因者的身體狀況通常與一般人類似。 海洋性貧血是紅血球內的血紅素發生問題。 人體中的血紅素是血基質(heme)及血紅蛋白鏈(α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈)所組成的,當α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈的基因發生問題時,就會無法與血基質結合成正常血紅素。

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