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持续性高苯丙氨酸血症的 鉴别诊断和治疗 ;主要内容;一、持续性高苯丙氨酸血症 （一）一组概念 ;四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin, BH4）缺乏症;2、BH负荷试验和尿蝶呤分析 （1）血Phe浓度 ≥ 10mg/dl;（2）在血浓度10mg/dl);（3）尿蝶呤谱分析;判断方法;3、分子生物学研究;4、双氢蝶啶还原酶活性（DHPR）;二、苯丙酮尿症的诊断和治疗 （一）疾病概念;苯丙氨酸（Phe）代谢图;苯丙氨酸（Phe）代谢图;;发病率;（二）病因;病生;病机;PKU的遗传特点;分子生物学研究;PKU分子生物学技术;中国人群;（三）临床表现;;临床类型 1．经典型PKU ;2．中度型PKU;3．轻型PKU/HPA;4．BH4反应性PKU/HPA;（四）治疗 治疗原则 ;;低苯丙氨酸食谱;低苯丙氨酸食谱 （low phenylalanine dietary，LPAD）;;女性PKU患者妊姃;PKU产前诊断;
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