厦门市妇幼保健院产前诊断中心分子诊断实验室.doc

厦门市妇幼保健院产前诊断中心分子诊断实验室 乳腺癌（卵巢癌）易感基因-1(Brca-1)突变分析调查表  姓名 地址 邮编 病史及家族  性别 □ 本人在５０岁之前患乳腺癌; □ 本人同时患乳腺癌及卵巢癌;  年龄  电话 类别 □体检 □患者 编号 史 诊 断 □ 家族中有两代或两代以上患乳腺癌的患者； □ 家族中既有乳腺癌患者，又有卵巢癌患者； 非浸润性癌 □小叶原位癌 □导管内癌 早期浸润癌 □早期浸润小叶癌 □早期浸润导管癌 既往检测 □活检 □X 光透射 □CT □PET-CT □ 其它 近亲中的男 性或女性曾 诊断为乳腺 癌？ 可有女性近 亲被诊断为 卵巢癌？ 遗传分类 （医生填） 你或你的家 族成员是否 曾接受过乳 腺癌遗传基 因检测并发 现突变？  举例：如父母、祖父母，同胞兄弟姐妹，堂表兄弟姐妹，孩子，叔舅姑姨等 □ 是的，女性近亲小于 50 岁 □ 是的，女性近亲大于 50 岁 □ 是的，男性近亲 □ 没有/不清楚 举例：如母亲、祖母、姑姨、姐妹、女儿、堂表姐妹等 □ 有 □ 没有 □ 散发性乳腺癌患者； □ 卵巢癌患者； □ 遗传性乳腺癌：家族中有两代或两代以上患乳腺癌的患者； □ 乳腺癌-卵巢癌综合征患者同时患乳腺癌及卵巢癌或家族中既有乳腺癌又有卵巢癌患者； □ 家族中有男性乳腺癌患者； □ Muir-Torre(MTS)综合征：除具有家族史外，又有一例患者本人患有两种或以上不同部位的腺癌； □ Lynch 综合征：家族中除乳腺癌、卵巢癌外还有其它妇科恶性肿瘤，以及同胞姊妹均患乳腺癌； □ 有 □ 没有  你是否愿意 接受乳腺癌 相关基因检 测？ 你可有参加 包括癌症在 内的重大病 症的医疗保 险？ 厦门市妇幼保健院产前诊断中心分子诊断实验室 □ 愿意 □ 不愿意 □ 了解后再决定 □ 有 □ 没有  注：该表格为调查专用表，请在打印后，在相应□内打即可。 填表人：________ 填表时间：________年____月____日 注：《知情同意书》于问诊时签署 １、本实验室采用国际上公认的权威检测方法对乳腺癌(卵巢癌)易感基因-1（Brca-１）进行基因序列分析，结果可被全球任何一家权威机构解读并认可。２、实验需抽取被调查人 2-5mL EDTA 抗凝静脉血。３、由于实验成本高（国外 3000-4000 美元/人，国内 20000-30000 人民币/人），在调查人员中，本实验室将有针对性的选择样品进行检测。４、乳腺癌（卵巢癌）的发生由多种因素形成，因此，有必要认识到即便未遗传到突变基因，也不能完全排除患病风险。如受检人检测为突变型携带者，其家族成员可因此而评估个人的遗传风险并选择是否进行相应检测。５、现在资料表明，Brca-1 基因突变型携带者较野生型具有相对较高的乳腺癌（卵巢癌）发生率，但如第４条所述，癌症发生存在多种因素。了解自身的遗传特征，有利于尽早采取相应措施，避免其它不利因素，可有效降低发病的可能。 、实验室将对所有被调查者的资料及检测结果严格保密，并保留对本次义检的最终解释权。 本人姓名：________________ 日期：_______年____月____日 厦门市妇幼保健院产前诊断中心分子诊断实验室 遗传性乳腺癌（卵巢癌）易感基因-1（BRCA-1）在人类染色体中存在突变型和野生型（正常型）两种基因型。如果携带有该基因的突变型，则将有一半的几率将该突变遗传至其任何一个小孩。因此，了解自身该基因的表型，不但对受检者本人，而且对其小孩及其它家庭成员都有十分重要的意义。 Brca-1 基因遗传概率表  同卵双胞胎 小孩，父母，同胞祖父母、叔伯姨姑，侄子女，甥子女等 第一代堂兄表妹 遗传突变几率 100% 50% 25% 12.5%  遗传非突变几率 0% 50% 75% 87.5%