常见的先天性畸形.doc

。 常见的先天性畸形 一、颜面 颜面是由额鼻窦、左右上颌窦、左右下颌窦向颜面正中生长并愈合形成的。若未愈合或愈合不完全，导致面部畸形。 唇裂 常发生于上唇，多偏于人中一侧，也可见双侧唇裂。 腭裂 常与唇裂同时存在，发生在硬腭部位。 面斜裂 位于眼内眦与口角之间。 二、消化系统 1、消化管狭窄或闭锁 消化管在发育过程中，上皮曾一度增生，使管腔狭窄或闭锁，随后发生细胞凋亡，逐渐退化吸收，重新开通。若增生的细胞上皮细胞吸收不完全，导致相应部位管腔狭窄或闭锁。 2、脐粪瘘 发生在脐部。由于卵黄蒂未退化，与脐孔之间留有管道，肠腔内容物从脐孔溢出。 3、麦克尔憩室 由于卵黄蒂疾步为退化，在回场壁上留有一小盲囊。 4、先天性脐疝 原始消化管生长迅速，向腹部弯曲形成“U”字形肠秚，由于腹腔容积相对小，时肠秚入脐带内的胚外体腔即脐腔。随着腹腔容积增大，肠秚返回腹腔，脐腔闭锁。若脐腔未封闭，与腹腔留有一孔相同，腹压增高时，肠腔从脐部膨出形成脐疝。 5,、先天性巨结肠 多见于乙状结肠。结肠壁中神经丛含有来自神经嵴的副交感神经节细胞，若该细胞缺乏，肠壁收缩乏力，致使近段结肠内粪便堆积，肠呈严重扩张状态。 6、不通肛 又称肛门闭锁。由于肛膜未破裂，未与肛管相同所致。 7、肠秚转位异常 肠秚在脐腔内由矢状位转为水平位，在退回腹腔时，肠秚逆时针选装180度。若肠秚反向转位，常出现左位阑尾和肝，右位胃和乙状结肠。 三、呼吸系统 1、气管食管瘘 在喉气管憩室发育过程中，若气管食管发育不良，导致气管和食管分隔不全，两者间则形成气管食管瘘。 2、透明膜病 由于肺泡II型上皮细胞分化不良，肺泡表面活性物质缺乏，出生后胎儿肺不张而出现呼吸困难。 四、泌尿系统 1、多囊病 在肾的发生过程中，来自生后肾组织的肾小管未能与集合小管连接贯通，肾小管内滤液积聚，使肾内出现许多囊泡状结构。 2、异位肾 肾最初形成于盆腔，以后移至腰部。若肾在上升过程中因某些原因未达到正常位置，称异位肾。多见盆腔肾。 3、脐尿瘘 正常情况下脐尿管闭锁成为脐正中韧带，如果脐尿管未闭锁，胎儿出生后，尿液可经此瘘从脐部流出。 五、生殖系统 1、隐睾 在胚胎发育过程中，睾丸由腹后壁经腹股沟管降入阴囊。若出生后睾丸仍留在腹腔或腹股沟管内，称隐睾。 2、先天性腹股沟疝 党睾丸经腹股沟管下降入阴囊时，腹膜下部形成一个囊状突起，包在睾丸外形成鞘膜腔，以后，腹腔和鞘膜腔之间的通道变细并闭锁，若未闭锁，肠管可突入鞘膜腔，并常常伴有鞘膜腔积液。 3、两性畸形 又称半阴阳 （1）、真两性畸形：患者染色体组型是46.XY，和46，XX嵌合体，故患者体内同时有睾丸和卵巢，外生殖器不辨男女，第二性征介于男女之间。 （2）、假两性畸形：a,男性假两性畸形患者染色体为46，XY，体内有发育不佳的睾丸，由于雄激素分泌不足，致使外生殖器似女性。B,女性假两性畸形患者染色体为46，XX，体内有卵巢，但由于肾上腺皮质雄激素分泌过多，使外生殖器介于男女之间、 4、睾丸女性化综合征 患者染色体组型为46，XY，体内有睾丸，但由于体细胞和中肾管细胞缺乏雄激素受体，使睾丸产生的雄激素不能发挥作用，致使外阴女性化，且具有女性第二性征。 六、循环系统 心脏发生于胚胎第三周，最初为一对原始心管，随后融合为一条，并出现三个膨大，在发育为原始心房，心室的同时，心脏内部各部分进行分割。 房间隔缺损 最常见的是卵圆孔未闭锁，使左右心房相通。 室间隔缺损 室间隔分隔不完全，使左右心室相通，其中做多见的是室间隔膜部缺损。 法洛四联症tetralogy Fallot 包括四种缺陷：肺动脉狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨和右心室肥大。 动脉导管未闭 主动脉和肺动脉之间留有通道。 七、神经系统 1、神经管缺陷 是由于神经管闭合和发育不完全所致的一类畸形。在神经管发育过程中如果前神经孔未闭，就会形成无脑畸形：如果后神经孔未闭，就会形成脊髓裂。同时可伴有相应部位的颅骨或脊柱发育不全。 2、脑积水 由于脑室系统发育异常，脑脊液不能正常流通循环，脑室或蛛网膜下隙积存大量液体。主要表现为颅脑增大，颅骨变薄，颅缝变宽。 1，脑水肿、脑出血和免疫异常 脑屏障受到损坏（如脑或脊髓的外伤、炎症或血管疾病等）时，脑屏障的通透性增高或降低，脑或脊髓的神经细胞则会直接受到各种致病因素的刺激，将导致脑水肿、脑出血和免疫异常等。