银屑病(牛皮癣)〖医学精品课件〗总结概括.ppt

myszjpwd-myxr-xm 银屑病(牛皮癣) REVIEW Gene mutation Factors caused the mutation Recombination 链孢霉孢子颜色 PKU 唇、腭裂 果蝇眼色变异 基因重组 基因本质 INTRODUCTION What’s the mechanism of gene mutation and recombination? 第十二章 突变和重组机理 the mechanism of gene mutation and gene recombination 本章要点: 基因突变的分子基础 DNA损伤的修复 基因重组的分子基础 转座及其机理 第一节 突变的分子基础 section I: molecular mechanism of mutation video 碱基替换 base substitutioin 移码突变 frame shift mutation 一、碱基替换 base substitutioin 即单个碱基的改变,包括转换和颠换。 1. 转换 transition 一个嘌呤被另一个嘌呤取代,或一个嘧啶被另一个嘧啶取代称转换。 例: G－C → A－T 转换 2. 颠换 transversion 一个嘧啶被一个嘌呤取代,或一个嘌呤被一个嘧啶取代。 例: T-A → G-C 颠换 转换和颠换的相互关系示意图 二、移码突变 frame shift mutation 单个或多个(一般不是三的倍数)碱基对的插入或缺失造成其下游三联体密码子错读,引起移码突变。 三、化学诱变的分子基础 molecular mechanism of chemomorphosis 常见诱变剂 碱基类似物 改变核苷酸化学结构的物质 DNA分子结合物 1.天然碱基类似物 base analogues 5－溴尿嘧啶 5-bromouracil, BU 2－氨基嘌呤 2-aminopurine 它们结构与碱基类似,在DNA复制过程中可取代碱基而掺入DNA,引起错配和突变。 例:5－BU 错配与诱变 转换/颠换 2．核苷酸结构诱变物 烷化剂: 如:硫酸二乙酯、亚硝基胍等 羟胺(HA): NH2OH 亚硝酸(NA) HNO2 例如: 亚硝酸(NA)能诱发胞嘧啶C脱氨基成为尿嘧啶U,尿嘧啶U会与A配对,诱发GC→AT转换突变。亚硝酸还能诱发腺嘌呤A脱氨基形成次黄嘌呤H,H能和C配对,诱发AT→GC转换突变 3．DNA分子结合物 吖啶类,如: 原黄素 吖啶黄 等 其分子扁平,能插入到邻接的两个碱基对之间,使之发生移码突变。 插入分子引起移码突变 插入分子引起移码突变动画 video 四、基因突变对氨基酸序列的影响 同义突变 synonymous mutation 突变的碱基并未引起编码氨基酸的密码子的改变,不会造成蛋白质组成的变化。多见于密码子的第三碱基。 例如:CCA(脯氨酸)→CCG(脯氨酸) 错义突变 missense mutation 碱基的突变引起了编码氨基酸的密码子的改变,进一步引起了蛋白质组成的变化。 例如:GAA(谷氨酸) →GUA(缬氨酸)