多发性内分泌腺瘤病幻灯片演示稿.pptVIP

上海市内分泌代谢病临床医学中心 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科 ;提纲;历史;MEN1;病例;MEN1流行病学;2003.5-2014.1年瑞金医院共诊断51例MEN1患者 泌尿道结石是最为常见的首发症状，52%;MEN1-甲旁亢;MEN1-甲旁亢治疗原则;1/3患者有腺垂体肿瘤，5%散发腺垂体肿瘤患者患有MEN1 60%泌乳素瘤，15%GH瘤伴或者不伴PRL分泌，20%无功能瘤，5%ACTH瘤 PRL瘤是MEN1第三常见的肿瘤，比散发瘤更大，药物反应更差 GH瘤表现同散发瘤;10%MEN1发病，10%的胰岛细胞瘤是MEN1 临床表现和定性诊断：低血糖三联症 定位：生长抑素受体扫描、术中超声、选择性动脉插管钙刺激静脉采血( artery stimu-lating and venous sampling, ASVS)、术中血糖/胰岛素监测 治疗：手术、二氮嗪、生长抑素 ;;治疗目标：手术治愈有症状的功能性肿瘤 术前充分评估手术范围 非转移性胃泌素瘤可以考虑手术治疗，转移性肿瘤建议内科治疗或者局部手术，不建议Whipple胰十二指肠切除。内科治疗包括离子泵抑制剂以及定期内镜监测。 对于大于1cm或者生长迅速的无功能肿瘤可行手术治疗。 肿瘤应该由有经验的病理专家进行TNM分期。 不能手术/转移肿瘤可以选用生长抑素、化疗或者酪氨酸激酶受体抑制剂（如索坦或者依维莫司）等;MEN1-预后;MEN1定位克隆;MEN1基因突变总结;Hum Mutat 31:E1089–E1101, 2010 (90);MEN1-基因筛查;MEN1-临床筛查;MEN1是抑癌基因;Knudson的两次打击学说;11q13;Ins 400×;;病例;MEN2;病例;MEN2-分类;MEN2流行病学;MEN2就诊原因;MEN2---肿瘤组分;甲状腺髓样癌;血清降钙素的诊断意义;血清癌胚抗原;;高钙刺激实验;高钙刺激实验;Thyroid 2009 21:1199;甲状腺髓样癌治疗;甲状腺髓样癌预后因素;MEN2---嗜铬细胞瘤;MEN2---甲状旁腺功能亢进;MEN2---治疗原则;;REarranged during Transfection (RET);Normal Activation of RET ;;;NRE 2011;NRE 2011;MEN2-RET测序结果;MEN2---基因筛查;病例;谢 谢;定义及分类