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- 2018-04-08 发布于天津
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遗传的基本规律与方式
在人类遗传的研究中,常用系谱分析的方法来判断某种性状或遗传病的遗传方式。所谓系谱(pedigree)是表明某种性状或遗传病在其家族各成员中分布情况的图解。在绘制系谱时,必须使用统一的符号(图4-8)。 概念p104 受一对基因控制的性状的遗传称之为单基因遗传,单个基因突变所引起的遗传病称为单基因遗传病。 一、 单基因遗传 分类 常染色体显性遗传(AD) 常染色体隐性遗传(AR) X连锁显性遗传(XD) X连锁隐性遗传(XR) Y连锁遗传 (一) 常染色体显性遗传(AD)病 1、定义 显性致病基因位于1~22号常染色体上的遗传病的遗传称之。 2、基因型 大多是杂合体(Aa),因致病基因A是由正常基因a突变而来,而突变是稀有的,约10-6~10-5/基因/代。 (5)AD系谱特点 患者同胞中约有1/2患病且男女患病机会相等 患者子女中约有1/2将患病,连续遗传 双亲无病时子女一般不患病,只有突变时才见到双亲无病而子女患病 AD1——结肠息肉症 患者结肠和直肠壁上有许多大小不等的息肉,易恶变为结肠癌或直肠癌。 AD2——遗传性舞蹈病 30~45岁时发病,表现为进行性加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍。 表现度 一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。 1、不完全显性 某些单基因遗传的性状,杂合体的表型介于纯合体显
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