第三章_人类染色体与染色体病(四军李).pptVIP

原因（遗传学 ） 1） 减数分裂不分离 母 95%（辐射，甲状腺疾病，传染性肝炎） 2）卵裂过程中不分离（mitosis）——嵌合体 3）双亲之一是平衡易位携带者，核型为：45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）。 4）高龄孕妇危险率增高， 20岁，1/2000， 30岁，1/300， 40岁，1/100， 45岁，1/50。 多发生在第一次减数分裂不分离 正常 14/21平衡易位携带者 易位型 先天愚形 21单体型 (流产) 14单体型 (流产) 14三体型 (可能致死) 46，XY，-14，+t（14q21q） （二） 18三体综合征（Edward综合征） 临床表现： 呈特殊握拳姿势（第3指和第4指紧贴掌心，第2指和第5指叠放其上）；头面部畸形，小颌、低位耳、有一凸出的枕骨；心脏畸形，常为室间隔缺损、动脉导管未闭；胸骨短，船型足，发育迟缓，智力低下等。 核型： 47, XX(XY), +18 80%为纯合型，10%为嵌合型，其他为各种易位。 第一次复制 第二次复制 四倍体形成的原因 ①核内复制（连续复制两次）： 4n=4 2n=2 肿瘤细胞 较常见 ②核内有丝分裂（核没有消失） 2n=2 4n=4 复制 姐妹染色单体分离而核未消失 (二)非整倍性改变 染色体少数的增减 染色体数多于46条 超二倍体 三体型 染色体数少于46条 亚二倍体 单体型 1.单体型 某号染色体少一条，2n-1 常染色体单体型,后果严重, 致死、流产 性染色体单体型，对个体危害相对小 常见 45, X 2. 三体型某号染色体增加一条 2n+1  常见21、18、13三体染色体三体型 较大染色体三体型难以存活——流产 三体型较单体型存活能力强。 X三体型和 X单体型相比，疾病的严重程度相对较轻。 这说明机体难于承受遗传物质 减少所带来的基因间失衡。 非整倍性改变的形成机理 1. 染色体不分离 × × 三体型 单体型 第一次减数分裂不分离 染色体不分离 染色体丢失 n+1 n+1 n-1 n-1 同源染色体不分离 × 三体型 第二次减数分裂不分离 n+1 n-1 n n 姐妹染色单体不分离 有丝分裂不分离(受精后),造成嵌合体 46 46 46 45 47 46, XX(XY)/47, XX(XY),+21 一个个体内存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。 46 46 46 2.染色体丢失 着丝粒未与纺锤丝相连 行动迟缓、发生后期延迟 有丝分裂时 受精卵 核型：45，X/46，XX 着丝粒未与纺锤丝相连 46 X X 中期 后期 46 X X X 45 45，X 46，XX 行动迟缓、发生后期延迟 X X 简式：46，XX，del（1）（q21） 畸变符号 染色体 总数 性染色体组成 畸变 染色体号 断裂点 q21 二、染色体结构畸变及其产生机制 染色体结构畸变发生的基础就是断裂（breakage），断裂后在重新连接时发生了错误，导致染色体部分结构改变。 表示方法有两种 简式 详式 简式：在核型描述中对结构畸变只用断裂点来表示 （一）染色体结构畸变的类型 缺失（deletion，del ） 倒位（inversion，inv ） 易位（translocation，t） 重复（duplication，dup） 环状染色体 （ring chromosome，r） 双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic ） 等臂染色体（ isochromosome，i ） １.缺失（del） 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 中间缺失 1 2 3 4 5 6 7 末端缺失 病案 5p-综合征（猫叫综合征） 临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下 核型： 46, XX(XY),del(5)(p15) 1 2 3 4 5 6 7 臂内倒位（paracentric inversion） 2.倒位（inv） 1 2 3 4 5 6 7 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 6 5 臂间倒位（pericentric inversion） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 3 4 1 2 4 3 5 6 7 3 4 3 4 3 4 3 4 倒位环 病案 21例9号染色体臂间 倒位中 11例自然流产、死