2016.4.8瑞氏综合征讲解材料.ppt

瑞氏综合征 瑞氏综合征又称脑部合并内脏脂肪变性，为一组病因不明，以急性脑水肿和肝细胞内微滴性脂肪浸润为主要病变的综合征。自1963年初次报告以来，世界各地均有报道。我国以婴幼儿患儿较为多见。 【病因】 本病的病因至今尚未完全阐明，多认为其发生与各种微生物感染，毒性物质作用和内源性毒素有关。 1.微生物感染 从流行病学和临床发现，不少病毒和细菌感染与本病发生有关联。这些病毒有B型流感病毒、水痘一带状疱疹病毒、A型流感病毒、3 型腺病毒、柯萨基病毒、EB病毒、副流感病毒、埃可8型和11型病毒、腮腺炎病毒、风疹病毒、麻疹病毒、呼吸道合胞病毒等。而以前3种病毒感染关系最大，可有流行发生。其余均为零星病例散发报道。此外，近来还发现，本病也发生于百日咳，化脓性脑膜炎、绿脓杆菌性肺炎，弗氏痢疾杆菌与沙门菌属感染、流感杆菌性菌血症和脑膜炎等各种细菌性感染时。 【病因】 2 毒性物质作用 诸如黄曲霉素、农药、杀虫剂等摄入可引致本病发生。阿斯匹林对细胞的线粒体会有损害。美国等地发现在水痘或B型流感病毒感染时服用阿斯匹林，更易发生本病，而其他病毒感染时使用，却无类似现象。经停止服用阿斯匹林后，儿童中本病的发生率明显下降。 3 内源性毒素 在瑞氏综合征时，由于脂肪代谢障碍，体内二羧酸量增多，能加重线粒体的结构和功能损伤，成为内源性毒素，造成本病病变和恶性循环。 【发病机制】 广泛的线粒体损害，尤其是肝细胞内的线粒体受损，致使其中所含的各种代谢酶活力降低，引起体内一系列的代谢障碍是本病的病理生理基础。 【病理】 虽然本病为全身性疾病，然主要病变在肝脏和大脑。在光镜下可见肝细胞内有大量的脂肪小滴形成，而细胞核仍位于中心，且病变可以较快恢复，与一般脂肪肝不同。在电镜下见线粒体肿胀、多态性、基质消失。此外尚有滑面内质网和过氧化酶体增多等。脑水肿明显，重者可见脑疝。大脑和脑膜均无炎症。镜下可见脑细胞内线粒体有如肝细胞线粒体同样改变。 【临床表现】 本病可发生于任何年龄，在我国以婴幼儿患者最多见。其临床特点有: 1 前驱病症 有些患者在起病前3-5天先有病毒性上呼吸道感染如发热、咳嗽、流涕等征象，或患有水痘等。不过，我国病例的前驱病症常不明显。 2 消化系统征象 患儿起病时有频繁呕吐，有时可伴呕血。查体可见不少患儿有肝脏肿大、质地异常，然黄疸罕见。 【临床表现】 3 脑病征象 根据患者的神经精神方面的异常表现，有人将之分为五级，即： 第一级(轻度)：嗜睡，呼之能醒，对疼痛刺激的反应灵敏，瞳孔对光反应佳； 第二级(中度)：谵妄、躁动、神志恍惚、语言不清、对疼痛刺激反应不灵敏、瞳孔对光反应尚佳； 第三级(重度)：浅昏迷，对疼痛反应差，瞳孔对光反应迟钝； 【临床表现】 第四级(极重度)：昏迷，去大脑强直状态，瞳孔散大，对光反应迟钝，呼吸加深； 第五级(脑死亡)：昏迷，全身软瘫，瞳孔对光反应消失。 此外，还有脑水肿、重者甚至出现脑疝现象，表现为昏迷、惊厥、肢体强直扭曲，血压升高、呼吸节律不整、瞳孔两侧不等大或散大等。神经精神征象可很早发生，成为首发表现，也可先有呕吐，然后在24-48小时内发生。一般在婴儿，病情更为严重。 4 其他 有的可有心肌受损，出现心律失常。 本病预后较好，除少数急重症病人可致死外，大多数较快恢复，很少有后遗症。 【诊断】 对本病的诊断，首先应有警惕性，尤其对婴幼儿患者，出现呕吐和精神改变等时，应考虑本病的可能。实验室检查结果出现血氨和血清丙氨酸转氨酶增高，和血糖减少时即可诊断。肝活组织检查，发现脂肪微滴性肝细胞脂肪变性有确诊意义。 【治疗】 治疗主要针对本病的二个基本病理生理变化，即脑水肿和肝功能衰竭。 1 重症监护 对具有重度以上的脑病者必须予以心肺和颅内压监护，及时发现异常，给以处置(要求颅内压控制在20mmHg以下)。由于本病变化迅速，常可由轻症突变为重症，故对病情较轻者也应密切观察，切不可大意。 【治疗】 2 降低颅内压 颅内高压是引致本病患儿死亡的主要原因，故应积极处理，根据病情，给予静脉注射20%甘露醇2.5-10ml/kg,每4-6小时一次。行气管插管用呼吸机作过度通气，使PaCO2 和 PaO2 分别维持在3.3-4kPa和11-12kPa,此外，使体温降至32℃ 也有降低颅压作用。糖皮质激素的应用，各学者意见不一，必要时可以试用。 3 降低血氨 可给以食醋灌肠，食醋量每次10-20ml,以1份食醋加2份消毒0.9%盐水稀释后保留灌肠，也可口服50%乳果糖混悬液2-3ml/kg·d以酸化肠道，减少氨的吸收。维持足够热量（30-40kcal/kg）供给，减少组织分解产氨。静脉注射谷氨酸钾(钠)液，每日20-40ml，分1-2次，加于葡萄糖液中静滴，以纠正高血氨。必要时可用血浆置换方法，以去除血液中有毒物质。 【治疗】 4 防治出血