2037-临床遗传学 知识点+历年题.docxVIP

绪论1、临床遗传学（clinical genetics）：遗传学和临床医学的交叉课程, 应用遗传学原理和方法开展人类遗传性疾病诊断、治疗和预防的科学。医学遗传学（medical genetics）的分支, 1950s 末人类染色体病发现和医学遗传学建立以后逐渐发展起来2、临床遗传学的特点遗传病起因于遗传物质的突变 遗传学诊断（genetic diagnosis) ：基因和染色体诊断是最重要的诊断手段遗传病具有家系成员反复发生的风险家谱分析和遗传咨询是临床遗传学的重要内容遗传病多症重而无有效治疗方法 产前遗传学诊断是预防遗传病患儿出生最为有效的技术手段3、遗传的物质基础：DNA，基因组，基因常染色体显性遗传：成骨不全，马凡氏综合征HD舞蹈症 苯丙酮尿症（PKU）常染色体隐性遗传遗传白化病（albinism）单基因遗传病镰刀形细胞白血病（sickle cell anemia）家族黑蒙性白痴（Tay-Sachs disease）X染色体连锁显性遗传口面指综合征抗维生素D佝偻病 血友病脆性X综合征FRA（X）杜氏肌营养不良（DMD）X染色体连锁隐性遗传多基因遗传病：高血压、风湿性关节炎、精神病、阅读困难、言语能力不全、多动症线粒体基因病：视神经病、染色质由DNA，组蛋白和非组蛋白构成Trisomy 21 =Down’s syndrome：47, XY, +21等位基因（allele）：野