出生缺陷和先天性代谢异常及其新生儿疾病筛查杨建滨.pptxVIP

出生缺陷和先天性代谢异常及其新生儿疾病筛查 浙江大学医学院附属儿童医院杨建滨E-mail: yangjb@zju.edu.cn 细胞遗传学和分子细胞遗传学诊断方法1 新生儿疾病筛查及遗传代谢病32主要内容出生缺陷出生缺陷概念： 因先天性因素、遗传因素和不良环境因素等 原因，引起患儿出生时有体格残缺或智能落 后等疾病的总称。 出生缺陷有些出生时即可发现， 有些不能立即发现。 全球出生缺陷现状 全世界每年大约有790万的出生缺陷儿出生 最高为820/万（苏丹），最低为397/万(法国） 每年有数十万因为母亲暴露环境因素导致的出生缺陷， 如酒精、风疹病毒、梅毒、 碘缺乏等 全球死于出生缺陷的5岁 以下儿童每年大约为330万 每年大约有320万 存活儿童有残疾全球前五位的常见严重出生缺陷 先天性心脏病 神经管缺陷 血红蛋白病（地贫、镰状细胞贫血） Down综合征 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD)这五种缺陷占所有出生缺陷的25%（全部或部分来源于遗传）7000多种出生缺陷被确认（全部或部分来源于遗传）中国出生缺陷现状 80-120万/年出生缺陷儿，发生率达4%-6% 每30至40秒出生一名出生缺陷儿 给社会和家庭带来沉重负担 严重公共卫生和社会问题出生缺陷率增高的原因与我国的监测水平提高有关 遗传因素：最常见的疾病有21-三体综合症、18-三体综合症等 环境因素：生物因素、化学因素、物