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2018-04-24 发布于上海
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apoa5a4c3a1基因簇及apob基因多态性与血脂紊乱的关系 word格式.docx

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apoa5a4c3a1基因簇及apob基因多态性与血脂紊乱的关系 word格式

摘要目的：检测新疆石河子地区汉族人群APOA5/A4/C3/A1基因簇及APOB基因上10个SNP位点多态性，并探讨其与血脂紊乱的相关性。方法：①采用病例对照研究方法，按照纳入和排除标准随机抽取新疆石河子地区汉族血脂异常组和对照组各250例作为研究对象；②运用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术检测10个SNP位点多态性；③采用SPSS17.0统计软件包和SHEsis软件对数据资料进行统计学处理和分析，采用Hardy-Weinberg平衡检验判断研究对象是否有人群代表性。结果：①除了APOA5rs2072560，其余9个SNP 位点均符合Hardy-Weinberg 平衡（P 均﹥0.05）。② APOA5rs651821（χ2=29.823，P﹤0.001；χ2=23.958，P﹤0.001）、APOA4rs5104(χ2=10.272，P﹤0.01；χ2=8.181，P﹤0.01)、APOC3rs734104(χ2=14.010，P﹤0.001；χ2=12.439，P﹤0.001)、APOC3rs5128(χ2=9.355，P﹤0.01；χ2=8.007，P﹤0.01）基因型及等位基因频率在血脂异常组和对照组的分布差异有统计学意义，其余5个SNP 位点在血脂异常组和对照组的分布差异无统计学意义（P 均﹥0.05）。③APOA5rs651821C等位基因是T 等位基因携带者患血脂异常风险的2.027倍，CC+CT 与TT 基因型携带者相比，TG水平显著升高，而HDL-C水平显著降低（P 均﹤0.01）。APOA4rs5104 G等位基因是A等位基因携带者患血脂异常风险的1.472倍，AG+GG基因型携带者TG水平显著高于AA基因型携带者（P﹤0.05）。APOC3rs734104C等位基因是T等位基因携带者患血脂异常风险的1.610倍，CC+CT基因型携带者TG、TC水平均明显高于TT基因型携带者（P分别﹤0.01和0.05）。APOC3rs5128 C等位基因是G等位基因的携带者患血脂异常风险的1.477 倍，CC+GC基因型携带者TG水平明显高于GG基因型携带者（P﹤0.05）。④血脂异常组及对照组rs5104 与rs734104、rs5104 与rs5128、rs734104与rs5128均存在强的连锁不平衡关系。⑤与野生型单体型TATG相比，CGCC（OR=2.434）、TGCC（OR=1.503）、CATG（OR=2.740）患血脂异常的风险明显较高。结论：APOA5rs651821、APOA4rs5104、APOC3rs734104、APOC3rs5128 与新疆石河子汉族人群血脂紊乱具有相关性，APOA5rs651821C、APOA4rs5104G、APOC3rs734104C、APOC3rs5128C可能是血脂紊乱的风险因素。APOA4rs5104 与APOC3rs734104、APOA4rs5104 与APOC3rs5128、APOC3rs734104与APOC3rs5128均存在强的连锁不平衡关系。携带CGCC、TGCC或CATG单体型的人群容易患血脂紊乱。APOA5rs651821容易导致高TG、低HDL-C水平，APO4rs5104容易导致高TG水平，APOC3rs734104 容易导致高TG、TC水平，APOC3rs5128容易导致高TG水平。关键词：APOA5/A4/C3/A1基因簇；APOB；血脂紊乱；基因多态性论文类型：A（基础研究）AbstractObjective:To detectthepolymorphismsof10SNPslocatedon APOA5/A4/C3/A1 geneclusterand APOBgeneinXinjiang ShiheziHan Chinese,and toexplore thecorrelation between SNPs anddyslipidemia.Methods:①Accordingtotheinclusionandexclusioncriteria,250dyslipidemiapatientsand250control withoutdyslipidemiaofXinjiangShiheziHanChinesewererandomlyselectedtoconductacase-controlstudy.②MALDI-TOF MSwasusedtodetectthepolymorphismsof10SNPs.③SPSS17.0statisticalsoftware packageandSHEsissoftwarewasusedforstatisticaldataprocessingandanalysis,H