肝豆状核变性诊疗现状-罕见疾病.PDF

[肝豆状核变性诊疗现状] 2015NationalReportonTreatmentStatusofPeoplewithhepatolenticulardegeneration [鞍山市睿泰信息咨询中心] [ 26 ] 鞍山市立山区永安街 栋 [dfr380126128@126.com] [中心主任：邸飞睿] 一、研究背景3 1. 论述背景3 2. 群体背景3 二、研究方法3 三、研究意义3 1．现实意义3 2．政策意义4 3.学术意义4 第一章 收集源起4 第二章 数据采集与分析4 一、概述4 二、社会保障与社会救助5 三 心理健康情况6 第三章 研究发现7 一、群体疾病特征7 二、治疗费用高，因病致贫情况严重，医疗资源供需不平衡10 三、医疗保障系统缺失10 第四章 小结11 一、研究中的几点思考11 二、存在的不足12 附录一 肝豆状核变性相关知识13 一、介绍13 二、症状体征13 三、临床分型15 四、用药治疗16 五、饮食保健17 六、预防护理18 七、病理病因18 八、疾病诊断18 九、检查方法19 十、并发症21 十一、预后康复21 十二、发病机制22 十三、生物制药24 附录2 鞍山市睿泰信息咨询中心简介25 一、研究背景 1. 论述背景 根据世界卫生组织 （WHO）的2013年的定义，罕见病是患病人数占总人口的 0.65‰～ 1‰之间的疾病或病变。 目前，能够确认的罕见病有近七千种，其中 80% 为遗传性疾病。按此比例， 截至2016年我国各类罕见病患者估计有2000万人。在中国，随着越来越多的罕 见病患者通过医院得到确诊，也有越来越多的罕见病新闻见诸于报纸、网络。在 百度内搜索 “肝豆状核变性”找到相关结果约15,900,000个。 2. 群体背景 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912 年首先描述，故又称为Wilson病 （WilsonDisease,WD）。是一种常染色体隐性 遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变 性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD 的世界 范围发病率为1/30000～1/100000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较 多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。 WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一 二、研究方法 本研究面对的调研对象是全国范围内的肝豆状核变性患者。调研组从安徽省 中医药大学神经病学研究所 “肝豆状核变性”论坛5300余用户中采集共回收有 效ID500个。回收的信息使用大数据魔镜进行数据分析，得到数据的描述分析。 三、研究意义 1．现实意义 通过详细的大数据分析，更加全面的了解肝豆状核变性者在健康、心理及社 会参与等方面的生存状况。 2．政策意义 在具体的数据中发现肝豆状核变性及其家庭面临的困境，以及近五年来该群 体的需求变化，为包括神研所，睿泰信息咨询中心在内的各类社会组织、残联、 民政等相关部门的工作提供指导依据。 3.学术意义 第一章 收集源起 在全国范围内，对于肝豆状核变性生存状况的定量研究几乎没有。主要原因 是肝豆状核变性群体总体少、分布散，社会和政府对该群体缺乏应有的重视。在 相关的社会学、法学和心理学领域内，对肝豆状核变性在内的罕见病群体的研究 比较少。 本研究的展开将在很大程度上弥补学术研究上的空白，搜集的数据资 料能够为后续研究提供有价值的借鉴。 第二章 数据采集与分析 一、概述