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医学遗传学 （Medical Genetics） 郭玉萍 绪 论 * 一、医学遗传学的学科定义 * 简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的 一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与医学（尤其是临床 医学）相结合而形成的一门边缘学科。是 遗传学知识在医学领域中的应用。被视为 遗传学的一个分支。 * 二、研究对象、内容及范畴 * 研究对象：人类与遗传因素有关的疾病→遗传病 研究内容：疾病的病因、形成机理、物质基础、遗传 方式、遗传规律、诊断、治疗、预防等。 研究范畴：大量的研究表明医学遗传学不仅与生化、 免疫、病理等基础学科有关，还不断渗透 到各个临床学科。到目前为止，基本上各 个临床学科都发现了与遗传有关的疾病。 * 内科：高血压、糖尿病、先天性心脏病等。 外科：多发畸形、多指、并指等。 儿科：先天愚型、脆性X综合征等。 精神科：精神分裂症、抑郁症等。 眼科：视网膜母细胞瘤等。 耳鼻喉科：先天性聋哑等。 皮肤科：白化病、着色性干皮病等。 口腔科：唇裂、腭裂等。 * 三、医学遗传学的分支学科 * 医学遗传学发展到今天已逐渐成为一门由多个分支学科构成的综合性学科 主要由“人类细胞遗传学”和“人类生化遗传学”两大部分组成，是医学遗传学的两个重要分支学科，也被称为医学遗传学的两大支柱。 * 1、细胞遗传学 从细胞学的角度即从染色体的结构和行为来研究遗传病的发病机理 染色体遗传及其疾病 * 2、生化遗传学 从基因表达的角度来研究基因突变所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关系。 （1）单基因遗传及其疾病 （2）多基因遗传及其疾病 （3）基因突变与分子病 * 3、其他分支学科 分子遗传学、群体遗传学、肿瘤遗传学、 免疫遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、发育遗传学、行为遗传学等。 * 四、遗传病的概述 * 经典遗传学：人体生殖细胞（精子或卵子）或 受精卵细胞的遗传物质发生异常 改变所导致的疾病叫遗传病。 （一）遗传病的定义 现代遗传学：人体生殖细胞（精子或卵子）或 受精卵细胞以及体细胞的遗传物 质发生异常改变所导致的疾病叫 遗传病。 * （二）经典遗传病的特征 1、遗传物质的改变发生在生殖细胞或 受精卵细胞中。 体细胞遗传物质的改变通常是不能遗传的。经典遗传学不包括这类疾病。如白血病、恶性肿瘤、衰老等。 * 2、遗传性（垂直传递） 遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性。 但该特性并非在所有遗传病家系中都可以看到，这是因为某些遗传病患者早夭或无生育能力，因而没有后代所致。 * 3、终生性 虽经治疗可以改变遗传病的表型特征即改善症状，但却不能改变细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性。 * 4、先天性 个体一出生就发病的特性。这是因为出生时细胞中的遗传物质已经发生改变，如先天性聋哑。 但并非所有的患者在出生时就发病，如遗传性舞蹈病，20—35岁以后才发病；反之，也不是所有先天性疾病均为遗传病，如先天性梅毒。 * 5、家族性 遗传病特别是显性遗传病（AD或XD）往往表现出家族聚集现象。 但也有不少遗传病特别是隐性遗传病（AR或XR）和染色体病可以没有家族史，往往几代人中只出现个别患者，如白化病；相反，具有家族倾向的疾病却不一定是遗传病，如夜盲症。 * (三) 遗传病的分类 基因病 单基因病 多基因病 染色体病 常染色体显性遗传病（AD） 常染色体隐性遗传病（AR） X—连锁显性遗传病 （XD） X—连锁隐性遗传病 （XR） Y—连锁遗传病 常染色体病 性染色体病 线粒体遗传病 体细胞遗传病 *