雌激素代谢相关基因位点及其单倍型与中国汉族女性初潮年龄的群体关联研究-妇产科学(妇科学)专业论文 word格式.docxVIP

优秀毕业论文 精品参考文献资料 雌激素 雌激素代谢相关基因位点及其单倍型与中国汉族女性初潮年龄的群体关联分析 中文摘要 I I 雌激素代谢相关基因位点及其单倍型与中国 汉族女性初潮年龄的群体关联分析 中文摘要 【目的】 通过对欧美人群中多次证实与初潮年龄相关的雌激素合成与代谢相关的基因如 细胞色素 P450 家族 19A1（cytochrome P450, family 19, subfamily A, polypeptide 1，CYP19A1），雌激素受体 1（estrogen receptor 1，ESR1）,雌激素受体 2（estrogen receptor 2，ESR2）及孕酮受体（progesterone receptor，PGR）共 4 个基因及其多 态性位点的基因分型，了解上海及其周边地区无亲缘关系的汉族女性初潮年龄的频率 分布及其初潮年龄早晚的变异关系。 【资料与方法】 通过对 2011 年 12 月至 2012 年 5 月来我院体检上海及其周边地区 2000 多例健康 成年女性面对面问卷形式搜集基本信息资料，包括年龄、民族、身高、体重、既往病 史等，对所有研究对象记录其初潮年龄、生育、哺乳、避孕药的应用等，并提取外周 血基因组 DNA。利用国际人类基因组计划数据库（Hapmap），设定连锁不平衡系数 r20.8，最小等位基因频率(MAF)0.05，选取 CYP19A1、ESR1、ESR2、PGR 共 4 个基 因的 24 个 SNP 位点（rrs2255192 、rs4646、rs2470144、rs6493496、 rs2470176、rs700519、rrs8029807、rs1062577 、rs3798577、rs9340799、 rs2234693、rs2228480、rs3778082、rs3798758、rs928554、rs1255998、 rs8018687、 rs4986938、rs1256049、rs484389、rs518162、rs1042838），使用 SNP scan 分型 技术鉴定 1791 例标本的 24 个 SNP 分型。并对全部病例资料进行运用群体关联分析方 法如卡方检验、逐步回归分析、线性回归分析、ANOVA 法等方法分析该 4 个基因及其 多态性位点与女性初潮年龄的关系，并通过 PLINK 分析软件计算各位点间的连锁不平 衡关系及其单倍型块与初潮年龄早晚差异的关系。 中文摘要 中文摘要 雌激素代谢相关基因位点及其单倍型与中国汉族女性初潮年龄的群体关联分析 II II 【结果】 本研究人群中，除 rs1062577 和 rs3798758 外，其余 22 个等位基因和基因型分 布符合 Hardy-Weinberg 定律。采用单因素方差（ANOVA）分析：rs6493496 与初潮年 龄早晚的差异 P 值接近 0.05（p=0.056），可能是初潮年龄变异的易感位点，rs3798577 可见年龄分层（P=0.042），rs518162 可见身高分层（P=0.047）；而线性回归分析 显示：rs6493496 与初潮年龄早晚的差异有统计学意义（p= 0.01038），其余 23 个 等位基因型和单倍型分析未发现与初潮年龄早晚变异间存在相关性。 【结论】 1.本研究首次分析了 CYP19A1、ESR1、ESR2、PGR 这四个基因 SNPs 及其单倍型与 上海及其周边地区无亲缘关系的女性初潮年龄早晚变异的关系； 2.本研究发现 CYP19A1 基因的 rs6493496 位点可能是该地区女性初潮年龄早晚变 异的易感位点，其余的基因位点及其单倍型可能不是该地区女性初潮年龄变异的易感 位点。 【关键词】 初潮年龄,中国汉族女性,雌激素代谢相关基因,单核苷酸多态性,单倍型块 作 者：金 凤 指导老师：陶敏芳 雌激素 雌激素代谢相关基因位点及其单倍型与中国汉族女性初潮年龄的群体关联分析 英文摘要 PAGE PAGE IV Population correlation analysis between SNP and haplotypes of estrogen metabolism-related genes and age at menarche (AAM) in Chinese Han women Abstract 【Objective】 By genotyping the genes and its related SNP of age at menarche that refers to estrogen metabolism-related genes such as cytochrome P450 family 19 (c