07第七章节 实现优生的重要途径.ppt

三、产前诊断的方法 （一）超声检查 超声检查是在产前诊断中应用最广泛，对母子安全无创的检测技术，可以评估胎儿发育情况，引导对高危胎儿的标本采集，对某些先天畸形作出诊断 三、产前诊断的方法 超声检查可应用于以下检查： 确定妊娠 胎盘定位 先天畸形的诊断 胎儿发育异常 宫内发育迟缓及其他 三、产前诊断的方法 （二）羊膜腔穿刺术 羊膜腔穿刺术是指在超声引导下用细针从子宫腔内抽取羊水的一种操作技术 抽取羊水的最佳时间是妊娠15～22周。对抽取的羊水进行各种检查测定预测胎儿的健康状况 三、产前诊断的方法 羊膜腔穿刺术可用于以下几种遗传病 1．染色体病 染色体核型分析；荧光原位杂交 2．遗传性代谢缺陷和分子病 生化检查、酶活性测定；DNA分析 3．性连锁遗传病 鉴定胎儿性别,选择性生育 4．神经管缺陷 测定羊水中甲胎蛋白含量 三、产前诊断的方法 （三）绒毛活检术 绒毛活检术是指在妊娠早期为了对遗传性疾病进行产前诊断而取少量绒毛组织进行染色体或DNA分析的操作 采取绒毛组织时间一般以妊娠11～13＋6周为宜 三、产前诊断的方法 绒毛取材方法：可经宫颈或经腹壁穿刺，用宫腔镜或吸管在超声波引导下取材 三、产前诊断的方法 绒毛活检术主要适应症如下 1．染色体病 绒毛细胞培养作染色体核型分析 2．单基因病 从绒毛中提取DNA，作DNA分析 3．超声异常 早孕期超声筛查若发现某些胎儿异常