高三生物必修二知识点随堂笔记复习导学案22.docVIP

第五节　关注人类遗传病 【目标导航】　1.结合实例，描述常见基因病的类型和发病原因。2.结合先天智力障碍的发病机理，概述染色体遗传病的类型。3.阅读教材，了解遗传病的监测和预防。 一、人类基因遗传病 1．单基因遗传病 (1)含义：由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。 (2)种类及实例 显性遗传病：如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 隐性遗传病：如白化病、色盲、黑尿症等。 2．多基因遗传病 (1)含义：由多对基因控制的人类遗传病称为多基因遗传病。 (2)实例：目前已发现100多种，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。 二、人类染色体遗传病 1．含义 由染色体异常引起的遗传病。 2．分类 (1)常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第21号染色体多一条。 (2)性染色体遗传病，由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为45，XO。再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体组成为47，XXY。 三、遗传病的监测和预防 1．苯丙氨酸耐量试验 (1)原理：苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。 (2)步骤：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。 2．遗传病监测和预防的目的 降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。 3．措施 (1)禁止近亲结婚 原因：近亲结婚情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 (2)进行遗传咨询 ①概念：根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭做出恰当的选择。 ②临床诊断→实验室诊断→遗传咨询。 判断正误 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。(　　) (2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。(　　) (3)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。(　　) (4)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。(　　) (5)一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病。(　　) (6)禁止近亲结婚可有效降低显性遗传病的发病率。(　　) 答案　(1)×　(2)√　(3)×　(4)√　(5)√　(6)× 一、人类遗传病的类型及遗传系谱的确认 1．人类遗传病的类型及特点 遗传病类型 遗传特点 遗传定律 诊断方法 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 遵循孟德尔遗传定律 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病) 常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 伴Y遗传 父传子、子传孙；患者只有男性 多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响 不遵循孟德尔遗传定律 遗传咨询、基因检测 染色体遗传病 结构异常 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 产前诊断(染色体数目、结构检测) 数目异常 2.多基因遗传病发病率高的原因分析 如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。 3．多基因遗传病的特点 (1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。 (2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。 (3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。 特别提醒　(1)伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。 (2)伴性遗传与常染色体遗传的区别： ①伴性遗传——与性别相关联。 ②常染色体遗传——与性别无关，在男女中表现概率相同。 1．单基因遗传病就是“受单个基因控制的遗传病”，这种说法对吗？ 答案　不对。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。 2．卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。 答案　 会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。 3．21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 答案　 能，概率为。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．单基因突变可以