脂质代谢紊乱及实验诊断精品.pptVIP

六、临床常见脂质代谢紊乱性疾病 脂蛋白代谢紊乱：原发和继发 高脂血症、低脂血症 高HDL血症、低HDL血症 代谢综合征： 动脉粥样硬化： 常见原发性脂蛋白代谢紊乱症： 家族性高胆固醇血症 家族性高甘油三酯血症 家族性ApoB100缺陷症 高HDL-C血症 ApoC II缺陷症 乳糜微粒潴留性疾病 其他家族性脂蛋白代谢紊乱疾病 高脂血症的临床表现 主要表现在两大方面： 1.脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤。 2.脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化，产生冠心病和周围血管病等。 高HDL血症 高HDL血症分为原发性和继发性； 主要原因是CETP及HTGL活性降低引起。 低脂蛋白血症：合成减少，分解旺盛。 内分泌疾患 重症肝病 各种低营养 吸收障碍 恶性肿瘤 代谢综合征（metabolic syndrome, MS）: 指以中心型肥胖为基础，合并TG升高、HDL-C减低、血压升高、FPG升高或以诊断T2DM四项中的任意两项出现于同一个体为临床特点的代谢症候群。 脂质代谢与动脉粥样硬化 引起动脉粥样硬化的脂蛋白： 脂蛋白残粒 变性LDL 小而密LDL(small dense LDL) B型LDL Lp(a) 抗动脉粥样硬化的脂蛋白：HDL 七、脂质和脂蛋白的检测 临床血脂检查目的： 1.对AS等疾病诊断、观察及治疗指导； 2.健康普查,早期发现、早期诊断; 3.遗传性脂蛋白异常性疾病诊断; 4.协助诊断胎儿肺发育程度,预测新生儿ARDS. 检测指标： 1.血浆脂质测定：CH、TG、PL、FFA、LPO； 2.血浆脂蛋白测定：HDL、LDL、Lp(a)、Lp-x; 3.载脂蛋白测定：ApoAI、ApoAII、ApoB; 4.有关酶及特殊蛋白质测定： 5.脂蛋白相关基因检测： ApoE多态性分析， ApoCII微卫星DNA多态性分析 1.TC test: [注意事项] [参考值] [检测方法] 酶法 [临床意义] 冠心病、动脉粥样硬化危险因因素； 1.增高: 原发性、继发性增高； 2.减低：原发性、继发性减低。 CHE+H2O CHE CH+游离脂肪酸 CH+O2 COD △4-胆 烯酮+H2O2 2 H2O2 +4-氨基安替比林 POD 醌亚胺 2.TG test: [注意事项] [参考值] [检测方法] 酶法 [临床意义] 冠心病、动脉粥样硬化危险因素； 1.增高: 原发性、继发性增高； 2.减低：原发性、继发性减低。 3.HDL、LDL tests: [注意事项] [参考值] [检测方法] 酶法 [临床意义] 冠心病、动脉粥样硬化危险因素； HDL:抗AS因子； LDL:致AS因子。 4.Lp(a) test: [参考值] [检测方法] 免疫比浊法 [临床意义] 冠心病、动脉粥样硬化危险因素； 增高：缺血性心脑血管疾病；急性心梗及创伤 炎症；肾病综合症和尿毒症；恶性肿瘤等。 减低：肝病； 5.Lp-x test: [注意事项] 不易存放，即刻测定。 [参考值] 定性阴性，定量＜140mg/L [检测方法] 电泳法和化学测定法 [临床意义] 胆汁淤积的灵敏指标，其含量与胆汁淤积程度有关； 鉴别阻塞类型。 6.Apo tests: [参考值] [检测方法] 免疫比浊法 [临床意义] 冠心病、动脉粥样硬化危险因素； ApoAI和ApoB测定可直接反映HDL和LDL水平及其颗粒多少； 增高或减低可见于其他疾病。 7.其他测定: PL test: FFA test: LPO test: 相关蛋白及酶的测定： LPL测定：酶法、单克隆抗体EIA法。 CETP测定：免疫比浊法。 LCAT测定：酶法。 八、血清脂质检测的临床项目选择 目前临床常用血脂指标包括：TC、TG；HDL-C、LDL-C、Lp(a); ApoAI、B100、CII、CIII、E等。 1997年“血脂异常防治建议”推荐TC、TG、HDL-C、LDL-C等4项； 2003年中华医学会检验分会血脂专家委员会制定的“关于临床血脂测定的建议”至少测定TC、TG、HDL-C、LDL-C等4项，有条件实验室可增加Lp(a)、 ApoAI、B。 复习思考题 1.概念：lipoprotein apolipoprotein metabolic syndrome 2.简答：超速离心法将脂蛋白分为几类; 载脂蛋白的功能为何？ 何谓高脂血症,简述其临床分析