免疫缺陷病教学课件.ppt

免疫缺陷病 CAR-T部 向莉伟 生长在基因部落里的苹果树 AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE” 内 容 一、概述 二、原发性免疫缺陷病 三、获得性免疫缺陷病 四、免疫缺陷病治疗原则 生长在基因部落里的苹果树 AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE” 一、概述 概念：免疫缺陷病（immunodeficiency disease,IDD）是因免疫系统先天发育障碍或后天损伤而致的一种综合征。患者可出现免疫细胞发育、分化、增生调节和代谢异常，并导致免疫功能障碍所出现的临床综合征。 生长在基因部落里的苹果树 AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE” 分类 1、按病因不同分类： 细胞免疫缺陷/体液免疫缺陷/联合免疫缺陷/吞噬细胞缺陷/补体缺陷 2、按缺陷的成分不同分类： 原发性免疫缺陷病（先天性） （Primary Immunodeficiency disease,PIDD) 获得性免疫缺陷病（继发性） （Acquired Immunodeficiency disease,AIDD） 生长在基因部落里的苹果树 AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE” 特点： 1、对各种病原体易感性增高 2、易发生恶性肿瘤 3、易伴发自身免疫性疾病 4、有遗传倾向 生长在基因部落里的苹果树 AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE” 二、原发性免疫缺陷病 概念：由于免疫系统遗传基因异常或先天性发育缺陷导致先天性免疫功能不全引起的疾病。 分类： ?原发性B细胞缺陷 ?原发性T细胞缺陷 ?原发性联合免疫缺陷 ?补体系统缺陷 ?吞噬细胞缺陷 生长在基因部落里的苹果树 AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE” 生长在基因部落里的苹果树 AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE” （一）原发性B细胞缺陷 概念：是一类抗体合成减少的疾病，由B细胞发育缺陷或B细胞对T细胞传递的信号反应低下所致的抗体生成障碍。以体内Ig水平降低或缺失为特征，T细胞数目正常。(50%) 分类： 1、X性连锁无丙种球蛋白血症（男婴多见） 特点：B细胞数目减少或缺失；血清中各类Ig明显降低或缺失； T细胞数量和功能正常；X-性连锁隐性遗传。 2、选择性IgA缺陷 3、X-性连锁高IgM综合征（CD40L基因突变，T不表达CD40L，TB协同受阻，转类受阻）（男性多见） 生长在基因部落里的苹果树 AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE” (二)原发性T细胞缺陷 概念：涉及T细胞发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷病，间接影响单核/巨噬细胞和B细胞，常伴有体液免疫缺陷。 分类： 1、DiGeorge综合征：先天性胸腺发育不全 2、T细胞活化和功能缺陷（信号转导）（CD3-γ 、ZAP-70） 生长在基因部落里的苹果树 AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE” （三）原发性联合免疫缺陷 重症联合免疫缺陷病（SCID） X-性连锁重症联合免疫缺陷病:X性连锁遗传缺陷，最常见SCID;IL-2Rγ链基因突变;患者T细胞和NK细胞显著减少或缺乏;B细胞数量正常，功能障碍。 常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病 伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病 MHC分子缺陷 共济失调-毛细血管扩张症（DNA修复缺陷） 生长在基因部落里的苹果树 AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE” （四）补体系统缺陷 特点：多为常染色体隐性遗传（少数为显性遗传），少见的原发性免疫缺陷。 1、遗传性血管神经水肿：常见的补体缺陷病，由C1NH基因缺陷病所致，这种补体调节蛋白缺乏可引起C2裂解失控，C2a产生过多，导致血管通透性增高、皮肤黏膜水肿、水肿发生于喉头可导致窒息死亡。 2、阵发性夜间血红蛋白尿。 分类： 生长在基因部落里的苹果树 AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE” （五）吞噬细胞缺陷 1、中性粒细胞数量减少：髓样干细胞分化发育障碍 2、吞噬细胞功能缺陷：白细胞黏附功能障碍，代表性疾病慢性肉牙肿病（CGD） 生长在基因部落里的苹果树 AN APPLE TREE PLANTED IN