遗传与变异 人类遗传病与优精品.pptVIP

高三生物第一轮复习 桃源县第一中学高三生物组 高三生物第一轮复习 桃源县第一中学高三生物组 一、人类遗传病: 1、概念：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 2、分类： （1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指 X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病 （2）多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。 如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病等。 （3）染色体异常遗传病：由于人的染色体发生异常而引起的遗传病。 常染色体病： 性染色体病： 如21三体综合症、猫叫综合征 如性腺发育不良 特点：①②③ 4 3、遗传病对人类的危害 资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数达100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会…… 4、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染；群众生存环境受到了严重的威胁——当地村民近三年上百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，１０亩鱼塘绝收，８公里长的水面无一生物生存…… 江苏省盐城 癌症村：污染致近3年上百人死于癌症 对策: 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的方法是: 提倡和实行优生 三、优 生 优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 优生的措施 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：直接亲缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代。 旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。 ２、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史， 做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 3、提倡“适龄生育” 24—29岁最佳 ４、产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ Thanks! 软骨发育不全的患儿 并指 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 苯丙酮酸 苯丙氨酸 酪氨酸酶 酪氨酸 苯丙氨酸羧化酶 黑色素 白化病 抗维生素D佝偻病患儿 进行性肌营养不良患儿 无脑儿 唇裂 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 高三生物第一轮复习 桃源县第一中学高三生物组 高三生物第一轮复习 桃源县第一中学高三生物组