儿科最新完整版题库--遗传代谢题.pdfVIP

小儿遗传、代谢、免疫缺陷疾病 1. 苯丙酮尿症的可靠诊断依据是 （ E ） A．智力低下 B．阳性家族史 Ｃ．尿有鼠臭味 D ．尿三氯化铁试验阳性 Ｅ．血清苯丙氨酸明显升高 2. 苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（ C ） A．头发呈黄褐色 B．皮肤白晰且多湿疹 C．常有贯通掌、智力低下 D．尿有鼠臭味 Ｅ．可伴有惊厥 3. 原发性免疫缺陷病的主要临床特点是 （ A ） Ａ．慢性反复感染史 Ｂ．体质虚弱 Ｃ．营养不良 Ｄ．扁桃体小 Ｅ．肝、脾肿大 4. 确诊２１－三体综合征应选用那项检查 （ C ） Ａ．血清Ｔ 3 、Ｔ 4 、TSH测定 Ｂ．血红蛋白电泳 Ｃ．染色体检查 Ｄ．骨骼Ｘ线摄片