血液学检验：红细胞膜缺陷症课件篇.pptVIP

遗传性椭圆形红细胞 增多症 Hereditary elliptocytosis * 遗传性椭圆形红细胞增多症 是一组高度异质性疾病。 各亚型之间的临床表现，红细胞形态分子病理学等都有区别，但共同特点是外周血中出现大量椭圆形、卵圆形或棒状红细胞，其中以椭圆形红细胞为主，一般可高达50％～90％，国内学者提出超过25％就有诊断意义。 HE有家族遗传史，大多数患者为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。男女均可发病，多为杂合子，少数严重溶血者为纯合子。 * 临床表现和分型 HE临床表现差异很大，分型亦颇复杂，一般按临床分型可分为： 隐 匿 性：无症状，无明显溶血证据，为杂合子 溶 血代偿 型：有慢性溶血，但红细胞生成良好，无 贫血，脾可轻度肿大 溶血性贫血型：有轻～中度贫血，间歇性黄疸和轻至 中度脾肿大，且在慢性溶血过程中可 发生胆石症和再生障碍或溶血危象。 国外报道隐匿型占85％，余两型则在15％以内。 * HE又可分为以下几个亚型 轻度溶血型 可溶血及轻度贫血 偶发溶血型 只有在感染、妊娠时溶血加重， 出现贫血 严重溶血型 为良性HE的纯合子，出生后即 出现溶血，红细胞形