人类常见遗传病课件.pptVIP

三、多基因遗传病的特点 第四章 人类常见遗传病 第四节 多基因遗传病 1.多表现出家族聚集倾向，一级亲属的发病率大约只有1%～10% 2.患者亲属发病风险随着亲缘关系的疏远而降低 3.不同种族的基因库不同，所以有些多基因病的发病率存在种族差异 4.近亲婚配时，子女的发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著 5.单卵双生患病的一致率高于双卵双生患病一致率 四、多基因遗传病发病风险的估计 第四章 人类常见遗传病 第四节 多基因遗传病 1.在遗传度较高(遗传度70%～80%，群体发病率为0.1%～1%)的多基因遗传病中，患者一级亲属的发病率大约近似于一般群体发病率(P)的平方根。 2.患者亲属的发病率随亲缘关系的疏远而逐渐降低 3.当一个家庭中患者人数越多，亲属再发风险就越高 四、多基因遗传病发病风险的估计 第四章 人类常见遗传病 第四节 多基因遗传病 4.患者病情越严重，其一级亲属的再发风险越高 5.当某种多基因病的群体发病率如有性别差异时，说明该病在不同性别中的发病阈值是不同的 一、分子病 第四章 人类常见遗传病 第五节 分子病与遗传性代谢缺陷 基因突变导致蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病称为分子病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体蛋白病等 （一）血红蛋白病 血红蛋白病是指珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病，主要临床表现是缺氧或溶血等。常见血红蛋白病有镰状细胞贫血和地中海贫血，都是珠蛋白基因突变或缺陷所致。 一、分子病 第四章 人类常见遗传病 第五节 分子病与遗传性代谢缺陷 【临床案例】镰状细胞贫血症 【遗传方式】本病为常染色体隐性遗传 【病因】本病是由于血红蛋白分子中β珠蛋白肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替换，从而使正常的血红蛋白（HbA）转变成异常血红蛋白（HbS） 一、分子病 第四章 人类常见遗传病 第五节 分子病与遗传性代谢缺陷 一、分子病 第四章 人类常见遗传病 第五节 分子病与遗传性代谢缺陷 （二）其他分子病 【临床案例】血友病 【遗传方式】本病为X连锁隐性遗传。 【病因】甲型血友病又称凝血因子Ⅷ缺乏症，由于凝血因子Ⅷ遗传性缺乏，导致凝血时间显著延长 【临床表现】主要临床表现是反复自发性或轻微创伤后出血不止，出血部位广泛，可涉及全身各部，常反复发生 一、分子病 第四章 人类常见遗传病 第五节 分子病与遗传性代谢缺陷 【临床案例】受体病 家族性高胆固醇血症 【遗传方式】本病为常染色体不完全显性遗传 【临床表现】患者的血浆中胆固醇含量特异增高，增高的胆固醇可沉积在血管壁上造成动脉粥样硬化，引发冠心病；沉积在皮肤、肌腱等组织则形成黄色瘤 二、遗传性代谢缺陷 第四章 人类常见遗传病 第五节 分子病与遗传性代谢缺陷 （一）遗传性代谢缺陷发生的分子机制 二、遗传性代谢缺陷 第四章 人类常见遗传病 第五节 分子病与遗传性代谢缺陷 （二）典型遗传性代谢缺陷 【临床案例】白化病 是一种较为常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。全身性白化病属于常染色体隐性遗传，基因定位于11q14-q21 白化病患者体内酪氨酸酶基因缺陷，使该酶缺乏，故不能有效地催化酪氨酸转变为黑色素前体，最终导致代谢终产物黑色素缺乏而呈白化 二、遗传性代谢缺陷 第四章 人类常见遗传病 第五节 分子病与遗传性代谢缺陷 【临床案例】苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，基因定位于12q24.1。由于患者肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，使苯丙氨酸在体内聚集，由旁路代谢产生大量苯丙酮酸，导致血液、尿液中苯丙酮酸浓度过高，进而影响神经系统，并且产生臭味尿和黑色素合成下降 二、遗传性代谢缺陷 第四章 人类常见遗传病 第五节 分子病与遗传性代谢缺陷 【临床案例】尿黑酸尿症 是尿黑酸氧化酶先天性缺乏所致，发病率为1/250,000。尿黑酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，基因定位于3q21～q23。遗传病因是由于患者体内含有隐性纯合体的致病基因，不能形成尿黑酸氧化酶，导致体内尿黑酸不能氧化分解而聚集于血液、尿液，结果大量尿黑酸从尿中排出，引起尿黑酸尿症。 二、遗传性代谢缺陷 第四章 人类常见遗传病 第五节 分子病与遗传性代谢缺陷 小结 人类遗传病的发生是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。遗传病是由于遗传物质的改变所导致，具有先天性和家族性等特点，可分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病 染色体是基因的载体，染色体的数目异常或结构畸变都将导致基因的增加或缺失，从而导致染色体病 第四章 人类常见遗传病 小结 单基因病受一对等位基因控制，根据致病基因的性质（显性或隐性），及其是位于常染色体还是性染色体可分为AD、AR、XD、XR和YL 多基因遗传是由多对微效基因和环境因素共同影