神经皮肤综合征 课件.pptVIP

神经皮肤综合征 神经纤维瘤病（Ⅰ型，Ⅱ型） 结节性硬化 Von Hipple-Lindau 综合征 Sturge-Weber 综合征 Kallman综合征 其他 神经纤维瘤病（Ⅰ型） 第17对染色体长臂异常，常染色体显性遗传性疾病 脑部可见视神经及其它部位胶质瘤，基底节和白质可见错构瘤样改变 蝶骨翼发育不全 周围神经多发从状或散在的神经纤维瘤 皮肤见咖啡斑 神经纤维瘤病I型 von Recklinghausen’s病 NF-1一般认为第17对常染色体的显性遗传，青少年起病。男性多于女性。 多系统受累，典型的三联征为：中枢神经及末梢神经多发性肿瘤；皮肤的牛奶咖啡色素斑；血管、内脏损害。 中枢神经系统的肿瘤表现： 表现为胶质瘤、脑膜瘤、神经纤维瘤等； 胶质瘤好发部位为视束、下丘脑、脑干，NF-1 病人6%~58%的伴发视神经胶质瘤 骨关节受累：表现为骨缺陷，扁平颅底，蝶骨大翼发育不全，1/3~1/2的病人表现为脊柱侧弯畸形 神经纤维瘤病还可累及皮肤组织、骨、软骨、肾、胃肠道、生殖道和肺等部位。 其临床表现依据病变位置不同而不同。 神经纤维瘤病I型 丛状神经纤维瘤：脊柱神经纤维瘤可见类圆形或哑铃形的软组织肿快，椎间孔扩大，肋骨和椎体可见弧形压迹，严重者可见压迫性骨质吸收、破坏；皮肤和皮下的神经纤维瘤表现为针头大至橘子大小，数目较多，分布于躯干和面部者为多。 典型的病理为由梭形细胞即神经鞘膜细胞组成、其细胞核排列似栅栏状。5%~10%的神经纤维瘤可以恶变，病理表现为新生的胶元纤维，无髓鞘和有髓鞘的纤维轴索参杂，肿瘤纤维组织丰富，排列成囊及栅栏状或旋涡状，纤维之间有许多索形细胞和椭圆形细胞核。 神经纤维瘤病I型 女，28岁，腰骶部不适1年，发现盆腔占位22余天，盆腔肿瘤穿刺活检病理为神经源性肿瘤；其母亲、哥哥均有神经纤维瘤病。 神经纤维瘤病I型（续） Patient’s ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病 Patient’s ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病 Patient’s ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病 Patient’s ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病 Patient’s ID: 126480 F 8Y Limping for 1 year 术后病理诊断为：神经纤维瘤病 神经纤维瘤病II型 Neurofibromatostype-Ⅱ NF-2是第21对常染色体隐性遗传病，以侵犯多组颅神经，尤其是双侧听神经为特征，同时合并颅内多发或单发脑膜瘤、胶质瘤。 临床表现为耳鸣、耳聋、听力下降，以及头痛、头晕。 双侧的听神经瘤被认为是神经纤维瘤病II型的特征性表现 神经纤维瘤病II型 多发颅神经纤维瘤：可发生于第～对脑神经，典型的表现为双侧听神经，其次为三叉神经。 双侧的听神经瘤可见双侧内听道扩大，骨质破坏，可推压桥脑和小脑，第四脑室变形，增强扫描明显强化； 三叉神经纤维瘤，表现为海绵窦区的实性肿块，跨后中颅窝生长，呈哑铃状，增强扫描明显强化。 颅内脑膜瘤：通常为多发，CT表现为等密度或稍高密度，MRI表现为稍长T2稍长T1类皮质信号，增强扫描明显强化，典型者可见“脑膜尾征”。 其他肿瘤，脊髓内的室管膜瘤、多发的多节段的神经鞘瘤等。 Neurofibromatosis type-Ⅱ Central Neurofibromatosis Rare autosomal dominant syndrome characterized by propensity for developing multiple schwannomas, meningiomas, and gliomas of ependymal derivation Neurofibromatosis type-Ⅱ Mnemonic: MISME Multiple Inherited Schwannomas Meningiomas Ependymomas Neurofibromatosis type-Ⅱ Incidence: 1:50000 births Etiology: deletion on the long arm of chromosome 22, in 50% new spontaneous mutation Symptomatic age: during 2nd / 3rd decad