遗传学精品教程（中国医科大学）第三章 单基因遗传病.pptVIP

第三章 单基因遗传病 中国医科大学 基础医学院医学遗传学教研室 第一节 遗传学基本定律 一、遗传学基本术语 1. 基因座（Locus）: 指一条染色体上的特定位置，每个遗传基因座上存在有特定的基因。 2. 等位基因（Alleles）: 在同源染色体的同一基因座上的基因。 3. 复等位基因（Multiple Alleles）: 在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时就称为复等位基因。 4. 纯合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是相同的，称为纯合性（Homozygous），这样的个体称为纯合子（Homozygote）。 5. 杂合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是不同的，称为杂合性（Heterozygous），这样的个体称为杂合子（Heterozygote)。 6. 复合杂合子 （Compound heterozygote）：一个个体在一个特定的位点上有两个不同的突变等位基因，称为复合杂合子。 7. 双重杂合子（Double heterozygote）：在两个不同位点上每个位点带有一种突变等位基因的个体，称为双重杂合子。 8. 基因型（genotype）： 是个体的遗传结构或组成。由特定基因座上的等位基因构成。成对存在，分别来自父母。 AA Aa aa 9