线粒体脑肌病幻灯片.pptVIP

线粒体脑肌病 概念 线粒体是普遍存在于生物体细胞内进行生物氧化,从而产生能量的细胞器,它通过呼吸链酶系统、氧化磷酸化酶系统、三羧酸循环酶系统,以脂肪酸、丙酮酸为底物,经呼吸链传导系统产生ATP,从而构成人体能量的主要来源 线粒体结构、功能异常可以导致多系统损害,其中以脑和肌肉受累最为多见 如果以骨骼肌受累为主,称为线粒体肌病 如果同时累及中枢神经系统(CNS)则称为线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathies) 逐步认识 60年代,Luft等于1962年首次报道了线粒体肌病 随后,En-gel在光镜下观察不整边红纤维(sRRF) 1977年,Shapria首次提出了线粒体脑肌病的诊断 80年代,Wallace在Leber遗传性视神经病中证实了线粒体DNA(mitochondrialDNAmtD-NA)的点突变 Holt在线粒体脑肌病中证实有mtDNA的减失从而使人们对线粒体病有了崭新的认识。 临床表现 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合症（MELAS） Kearns-Sayre综合症（KSS） 肌阵挛癫痫伴不整边红纤维综合症(MER-RF) 组织病理学改变 脑组织的海绵状改变(Statusspongiosus) 神经元的退行性变 脑组织的灶状坏死 星形胶质细胞增生 继发性髓鞘脱失和铁质沉积 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合症（MELAS）