孕产妇及儿童基因检测 ppt课件.ppt

儿童时期智力的发育 孩子的大脑3岁以前发展最快，5岁以前已完成大脑发育的80%，7~8岁的儿童大脑关球继续发育，脑重由6岁时的1200克增至1300克，接近成人的脑重。 这一阶段，影响胎儿智力发育的原因较多，有先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症、唐氏综合征等罕见遗传病。目前已明确较多孩子智力发育的是II型脱碘酶基因突变和甲状腺功能减低。 * 2014年报道，若孩子有II型脱碘酶基因突变（DIO2 T/C），同时伴有后天甲状腺功能减低，这两个因素叠加在一个孩子身上，同时作用，导致孩子智商低于85分（弱智）。 * 在英国，13.5%的儿童为DIO2 T/C基因突变者。其中，有些儿童同时伴有甲状腺功能减低，由此引起3.71%的儿童成为弱智。 在中国，约23%的儿童为DIO2 T/C基因突变者。这些孩子如果同时伴有甲状腺功能减低，则也很可能成为弱智者。 对孩子先筛查DIO2 T/C基因，对于基因异常的孩子，需要连续监测其血液游离T4水平（8岁前，每年监测1~2次），一旦有异常，及时干预。 The Lancet,?2014，383：S100 /projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=225014 * 后天认知力的发育 6~9岁，是孩子认知能力发育的高峰。 C15orf60 G/A基因（第十五号染色体第60开放阅读框基因），与孩子的认知能力有关。 AA型的孩子，比AG和GG型，左侧大脑皮质稍薄，导致语言和非语言IQ评分稍低应强化语音和行为训练，提高认知能力。 Molecular Psychiatry，2014，1–12 * MTHFR基因突变，也影响孩子在青少年时期的智商 对于基因突变导致MTHFR酶活性下降的孩子，饮食获取的叶酸，不能有效转化为神经递质，导致智力下降。 MTHFR 677TT基因型的孩子，其总体认知能力仅为48.4分；而MHTFR 677CC基因型的孩子，其总体认知能力则高达55.3分。 J Pediatr 2010;156:978-84 * 基因检测有助于孩子智力的改善 新生儿及6岁以前的儿童检查四个基因：DIO2 T/C、C15orf60 G/A、MTHFR 677C/T、MTHFR 1298A/C，判断不能维持孩子正常智力的遗传风险因素，从而采取恰当的干预措施。 DIO2 T/C基因突变的孩子，1~8岁期间，每年监测T4水平，判断智力发育风险，以及认知力情况。根据检测结果，实施对应的干预措施。 * 遗传风险因素的干预 DIO2 T/C基因突变，并伴T4减低者，可以通过治疗，改善甲状腺功能。 服用甲状腺素或左甲状腺素（优甲乐）； 服用 “慧心果”儿童营养补充剂 。 MTHFR 677和1298基因突变者，服用“慧心果”儿童营养补充剂，直接补充机体所需的活性代谢产物和神经营养因子。 C15orf60 G/A基因突变者： 应强化语音和行为训练，提高认知能力 ； 服用 “慧心果”儿童营养补充剂，直接补充机体所需的活性代谢产物和神经营养因子，促进认知能力的提高。 * 帮宝宝站稳在智慧起跑线上 * 叶酸要能保胎，必须经过关键代谢酶MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶），转化为5-甲基四氢叶酸，5-甲基四氢叶酸提供甲基形成甲硫氨酸，甲硫氨酸作为甲基供体，参与神经递质的合成、神经管发育、神经细胞DNA甲基化调控等过程，才能起作用。 由于MTHFR的677和1298基因位点突变，都是流产的危险因素，两个基因突变共同影响MTHFR的酶活性，因此，联合检测MTHFR的677和1298位点，才可以更准确地判断流产风险 宝宝的智力发育，决定了他（她）一生的幸福， 一旦家里有弱智儿童，将耗尽家长所有的心血，想让孩子能正常生活。 孕期，如何促进母子安康？ 中国健康促进基金会* 优生优育 减少产妇 抑郁症 降低流产率 促进胎儿 智力发育 优生优育的三大目标 * 是否有流产风险？ 胎儿机体和心智发育是否正常？ 是否发生孕期或产后抑郁症？ 1 2 3 孕期母子安康的三大危险因素 * 是否有流产风险？ 约有20%的怀孕会因流产而终止。流产比例随孕妇年龄而增加，24岁以下的妇女，流产率为9.5%；30岁以上的妇女，流产率为11%；40岁以上的妇女，流产率为33%；44岁以上的妇女，流产率则高达53%。 主要原因：孕妇机体无法正常利用叶酸、胚胎血供不足、自身免疫因素、遗传因素等。 * 胎儿机体和心智发育是否正常？ 约5.4%的儿童弱智。其中，智商在70以下（智力减低）的，占3%，智商在70~79（临界智力）的，占8% 。 主要原因：孕妇机体无法正常利用叶酸、甲状腺功能减低、遗传因素等。 * 是否发生孕期或产后抑郁症？ 约15%~40%的孕产妇发生孕期和产后抑郁症。