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先天性心脏病总论General introduction to congenital heart disease 先天性心脏病总论 先心病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形，是小儿最常见的心脏病 发病率为6～8/1000 近半个世纪来，由于超声心动图和心血管造影术等的应用以及在低温麻醉和体外循环下心脏直视手术的发展，使临床上对复杂先心病诊断和治疗状况发生了很大的变化。许多常见的先心病得到准确诊断，大多数可以得到彻底根治 病因和预防 Etiology and Prevention 在胎儿心脏发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天畸形 这类有关因素很多，大致可分为内在和外来的两类，以后者为多见 病因和预防 Etiology and Prevention 内在因素主要与遗传有关，特别是染色体畸变。近年来的研究已经证明 由单基因或染色体异常引起心血管畸形占15% 21-三体综合征40%合并心血管畸形，以房室间隔缺损最多见 另外，第13、15、18和22号染色体上也有与形成心血管畸形有关的基因 承担国家863攻关项目“先心病的遗传家系调查及其相关致病基因的研究”的合作项目 病因和预防 Etiology and Prevention 外来因素 较重要的为宫内感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等 孕母缺乏叶酸 与大剂