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遗传病和人类健康 唇裂 手术前 手术后 多指 并指 它们如何为社会创造更多的的财富? 他们如何提高生活质量? 据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿,按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生,全国每年出生的患儿将达27000例左右。 舟舟今年已经25岁,却只有四岁孩童的智力。 舟舟是天才的指挥家 舟舟是白痴中的幸运者 先天愚型 (又称21三体综合征) 一、什么是遗传病?它与非遗传病如何区别? 爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗? 遗传病的 特征: (1)是由遗传物质改变引起。 (2)可在家族中传递——生殖细胞。 (3)患者家系中表现出一定的发病比例。 二、遗传病在我国的发病情况及危害 我国是世界人口最多的国家,人口素质如何,请看一组数字。(1)我国人口中有20-25%的人患有各种遗传病,共近2亿多人。 (2)智力低下是影响人口素质的主要原因,我国人口约有1-2%的人智商小于70,轻中度智力低下者约1800-2000万人,白痴就有约200万人。 (3)我国每年出生新生儿约2000万,据统计,严重出生缺陷占1.3%,也就是每年出生26万有出生缺陷的孩子。 (4)我国人群中没有遗传病的人也可能是致病基因携带者,据研究平均每个人携带有5-6个致病基因,并且会按一定的方式向后代传递。(5)随着工业的进展,许多化学物品不断投入我们生活环境中,其中有部分可诱发基因突变,通过突变增加了遗传病。(6)由于医院技术的进步,使某些遗传病得到治愈,这在某些程度上使致病基因传于后代而增高遗传病。 三、遗传病的发现 要不是科学家们的追踪调查,谁都不知道,19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者,青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室,生了一个儿子,其命运和他舅舅一样,因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿,嫁到西班牙巴本皇室,结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚,生了一个儿子,也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以制止的严重出血。 ——家系调查 四、遗传病的种类及遗传规律 单基因病 —— 重点讨论 种类 多基因病 染色体病 较复杂,高二再讨论 讨论——单基因病: 1、在一对常染色体中含有这样一对基因:A为致病基因、a为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何: AA________Aa________aa_________ 2、在一对常染色体中含有这样一对基因:b为致病基因B为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何: BB________Bb_______bb________ 患病 患病 正常 正常 正常 患病 讨论: 如果一个致病基因是位于X染色体上,则患者与性别有无关系? 是男的容易患病还是女的容易患病? 如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢? 单基因病遗传规律 1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。 2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。 显性基因遗传病:有中生有 (有病的父母会生出有病的孩子) 隐性基因遗传病:可以无中生有 (无病的父母也会生出有病的孩子) 科学家的悲剧人生 摩尔根是19世纪著名的人种学家。他曾致力于研究古代印第安人的人种繁衍。他从研究印第安人的婚姻习俗中得知,血缘过近的婚配对后代子女有害,并提出“没有血缘亲属关系的氏族之间的婚姻,制造出在体质上和智力上都更为强健的人种”这一科学论断。但他自己却与表妹恋爱、结婚,结果遗恨终生。摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大,感情笃深。成年后,虽然对血缘婚配心存疑虑,但痴情难移,终于在33岁那年与表妹结婚。然而,爱情之花却结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中,两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折,唯一的男孩竟是半痴呆儿。摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”,既是他苦心孤诣的研究结果,也是他本人亲身体验的血泪教训
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