必修2-05-03人类遗传病课件.pptVIP

遗传病对人类的危害 遗传病的监测和预防 2、遗传咨询 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： 我国承担的具体内容: 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３.８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。 人类遗传病的遗传方式的判断方法 遗传病的遗传方式的判断方法 遗传病的遗传方式的判断方法 遗传病的遗传方式的判断方法 蜜蜂的孤雌生殖 (多选题)下列哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎 (多选题)原发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式 ABC AD (多选题)(2007年惠州第二次调研)下列关于人类遗传病的叙述正确的是A.人类遗传病属于先天性疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病 ABC “人类基因组计划”将得到浩如烟海的序列数据，仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排印出来，就将达百万页之多。据估计，人类基因组的编码序列约1亿对碱基对，只占基因组全序列的3%，而非编码序列中大多数序列的功能还不清楚。由此可见，要破译“遗传语言”，其难度何其大！ 根据材料回答下列问题：（1）人的体细胞里的DNA约有多少对核苷酸？ （2）体细胞里的DNA含多少个脱氧核糖？（3）性细胞里的DNA含多少个碱基？（4）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？ 60亿对 120亿个 60亿个 24条 人类遗传病分为五种类型： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴Y染色体遗传 第一步：确认或排除Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。 推断遗传类型一般步骤 1.确定显、隐性关系 无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。 2.确定基因位置 假设 推论 结论 常显 常隐 常隐或x隐 质基因遗传 隔代遗传 父母无病儿子有病一定是隐性 常隐或X隐 连续遗传男女发病率相等 父母有病女儿有正常的一定是常显 常显 隔代遗传男女发病率相等 父母无病女儿有病一定是常隐 常隐 遗传特点 一般规律 遗传病类型 图 连续遗传只有男性患者 父亲有病儿子全有病最可能Y上 最可能Y上 隔代遗传 母亲有病儿子都正常非X隐 非X隐 连续遗传患者女性多于男性 父母有病女儿全有病最可能X显 最可能X显 连续遗传 父母有病儿子有正常者一定是显性 常显或X显 下图是一色盲的遗传系谱： （1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个个体传递来的？用成员编号和“→”写出色盲 基因的传递途径： 。 （2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为 。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 1→4→8→14 25% 0 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 8 9 10 12 11 7 正常 白化 白化兼色盲 色盲 人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答： （1） 的基因型是________， 的基因型是________。 （2） 是纯合体的几率是________。 （3）若 生出色盲男孩的几率是______;生出白化病 女孩的几率______;生出两病兼发孩子的几率________。 Ⅰ1 Ⅰ2 Ⅱ5 Ⅲ11 Ⅲ10 X 1/6 1/4 1/18 1/36 AaX Y B AaX X b B 一雌