必修二5-3人类遗传病课件.pptVIP

自主梳理 1．人类常见遗传病的类型 人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为 、 和 三大类。 2．单基因遗传病 单基因遗传病是指受 等位基因控制的遗传病。 3．多基因遗传病 多基因遗传病是指受 的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些 和一些常见病，如 等。多基因遗传病在群体中的发病率 。 4．染色体异常遗传病 由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称 )。 互动探究　 先天性疾病都是遗传病吗？ 提示　不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。 要点归纳 一、人类遗传病 1．常见遗传病的归类比较 2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系 注意：(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。 二、遗传系谱中遗传病类型的判定 1．首先确定遗传病是否为伴Y遗传病：代代相传，且患者只有男性，没有女性。 2．其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 (1)双亲正常，子女有患者，(即“无中生有”)则该病必为隐性遗传(见图1)。 (2)双亲患病，子女有正常者，(即“有中生无”)则该病必为显性遗传(见图2)。 3．再次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 (1)已知为隐性遗传时： ①若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐性遗传(见图3)。 ②母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗传病(见图4)。 (2)已知为显性遗传时： ①若出现父亲是患者，而其女儿有正常的，或出现母亲正常，而其儿子有患者，则一定是常染色体显性遗传(见图5)。 ②父亲患病，女儿一定有病，则为伴染色体显性遗传病。(见图6)。 4．人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传找女病，父子都病是伴性； 显性遗传找男病，母女都病是伴性。 感悟拓展 遗传病的系谱分析快速检索表 注意：在应用此方法进行遗传病类型判断时，要注意按步骤进行，逐步进行分析，最终才能得出正确结论。另外还可以用“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病是伴性(X)”，“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病是伴性(X)”进行判断。在没有明显特征的情况下，用试探的方法，要先试探性染色体，若不成立，就是常染色体上基因控制的。 1 21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于 (　　) ①单基因遗传病中的显性遗传病 ②单基因遗传病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病 A．②①③　　　　　　 B．④①② C．③①② D．③②① 答案　C 下列说法中正确的是 (　　) A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 答案　C 解析　先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引起。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。 自主梳理 一、遗传病的监测和预防 1．手段 主要包括 和 。 2．意义 在一定程度上有效地预防遗传病的 和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的 。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨询对