csmd1基因多态性rs7007032与中国汉族人寻常型银屑病表型的相关性分析word格式论文.docxVIP

英文缩写词表缩写PS英文全称Psoriasis中文全称银屑病OMIMOnline MendilianInheritancein Man人类在线孟德尔遗传PVPsoriasisVulgaris寻常型银屑病GWASGenome-wideassociation study全基因组关联分析SNPSingle nucleotide polymorphism单核苷酸多态性POPPsPediatriconset psoriasispatients少儿发病银屑病患者AOPPsAdult onset psoriasis patients成人发病银屑病患者SPSSStatistical packageof social science社会科学统计软件包OROdd ratio优势比CIConfidenceinterval可信区间PP valueP 值MHCMajorhistocompatibilitycomplex人类主要组织相容性复合体HUGOHuman Genome Organization人类基因组组织中文摘要CSMD1基因多态性rs7007032与中国汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究研究背景：银屑病(Psoriasis，PS，OMIM#177900)是一种常见的慢性复发性炎症性皮肤病，人群中患病率为0.1-5%，汉族人群患病率约为0.123%。寻常型银屑病（PsoriasisVulgaris，PV）是最常见的临床类型，占患者总数的90％以上。银屑病的发病机制尚未明确，多认为是由遗传、环境因素共同作用所致。通过对寻常型银屑病的基因型-表型分析，可以客观反映疾病基因多态性与临床症状之间的关系，为进一步探讨银屑病的发病机理提供重要的遗传学依据。本课题组通过银屑病全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）研究发现汉族人寻常型银屑病易感性与CSMD1（rs7007032）基因多态性显著相关。目的：研究CSMD1基因多态性rs7007032位点与汉族人寻常型银屑病临床表型（家族史、发病年龄及皮损类型）的相关性，为进一步探讨银屑病的发病机制提供重要的遗传学依据。方法：由经过专门培训的流行病学调查员以问卷调查的形式，采用统一设计的银屑病遗传流行病学调查表和正常对照调查表，收集银屑病患者7318 例和正常对照11290例，结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据CSMD1 基因多态性rs7007032 位点基因分型资料，采用SPSS15.0软件对数据资料进行统计分析。χ2检验用于比较各组间CSMD1 基因多态位点rs7007032等位基因的频率分布。结果：1.CSMD1 基因多态性rs7007032位点等位基因分布频率在病例组与对照组间差异有统计学意义（P＝9.24×10-9）；将病例按照临床表型分组后分别与对照组比较，等位基因的分布频率在各表型组与对照组间的差异仍具有统计学意义（P＜1.0×10-4）；2. SNPrs7007032等位基因的分布频率在家族史阳性患者与阴性患者之间有统计学意义（χ2=4.56，P=0.03）；3. SNPrs7007032 等位基因分布频率在少儿发病患者组和成人发病患者组之间有统计学意义（χ2=5.27，P= 0.02）；4.SNP rs7007032等位基因的分布频率在急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的分布差异无统计学意义（χ2=0.05，P=0.94）。结论：CSMD1SNPrs7007032与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,特别是与家族史和发病年龄相关性更为显著, 但与寻常型银屑病患者的皮损类型无显著相关性。关键词：银屑病遗传学CSMD1 单核苷酸多态性表型AbstractAssociation Studybetweenrs7007032PolymorphismofCSMD1GeneandPsoriasisinChineseHanPopulationBackgroundPsoriasis(psoriasis,PS,OMIM#177900)isacommoninflammation cutaneousdisorderwithaprevalenceof1-5%ingeneralpopulationand0.123%in Chinesepopulation.Psoriasisvulgaristakepercentmorethan90%ofallpsoriasis patients.Theexactpathogenesisofpsoriasisremainsunclear.Itisagreedgenerallythat thepsoriasisisacomplexdiseasewhicharisesfromgeneticandenvironmentalfactors.