第三章人类遗传的细胞学基础.ppt

人类遗传的细胞学基础主讲：许勤智 遗传的细胞学基础 第一节、细胞概述 第二节、染色质与染色体 第三节、常染色质与异染色质 第四节、细胞分裂 　　　1、有丝分裂 　　　2、减数分裂 第五节、配子发生 第一节、细胞概述 一、细胞膜(plasma membrane/plasmalemma) 在电子显微镜下观察细胞的结构，不仅可以看到细胞膜的超微结构，而且还可以看到细胞内许多物体也具有膜的结构。因此，根据膜的有无，可以把整个的细胞结构分为两大类别： 一、细胞膜(plasma membrane/plasmalemma) （１） 膜相结构，包括细胞膜、线粒体、质体、内质网、高尔基体 、液泡和核膜等。 （２）非膜相结构，包括细胞壁、核糖体、中心体、染色体和核仁等。 膜的功能 维持细胞一定的形态结构,使细胞形成一个功能单位,保证细胞内环境的稳定. 选择性透过某些物质，大分子物质通过微孔进出细胞；； 细胞内膜对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。 一、细胞膜(plasma membrane/plasmalemma) 在膜相结构中都是由蛋白质和磷脂组成的，其中还有少量的糖类物质，固醇类物质及核酸等。 一、细胞膜(plasma membrane/plasmalemma) 细胞膜对细胞生命活动具有重要有作用。据近来研究认为，质膜是流动性的嵌有蛋白质的脂质双分子层的液态结构。它的主要功能在于能主动而有选择地通透某些物质，既能阻止细胞内许多有机物的渗出，同时又能调节细胞外一些营养物质的渗出。 一、细胞膜(plasma membrane/plasmalemma) 质膜上各种酶，对于多种物质透过质膜起着关键性的作用。质膜上一些蛋白质可与某些物质结合，引起蛋白质的空间结构改变，即变构作用，因而导致物质通过细胞膜而进入细胞或从细胞中排出。同时某些物质也可以从高浓度流向低浓度而渗入细胞，或从细胞中渗出。此外，质膜对于信息传递，能量转换，代谢调控，细胞识别和癌变等方面，都具有重要的作用。 二、 细胞核 所有生物都具有一定的细胞结构，但在细胞结构的组成上， 各种生物是不同的。根据细胞结构的复杂程度，可把生物界的细胞分为两类： 原核细胞 真核细胞。 二、 细胞核 两者的主要区别在于： 原核细胞仅含有核物质，没有核膜，通常称为拟核或核质体。细菌和蓝藻等低等生物的细胞属于这种结构，统称为原核生物。 真核细胞不仅含有核物质，而且有核结构，即核物质被核膜包被在细胞核里。 二、 细胞核 除了原核生物，所有的高等植物、动物、以及单细胞藻类、真菌和原生动物等都具有这种真核细胞生物，故统称为真核生物。 细胞核是由四部分组成。 核膜、 核浆、 核仁 染色质 1. 核膜 是核的表面膜，它把核与细胞质划分为两个功能不同而又密切相关的部分。在电子显微镜下可以见到核膜为两层的薄膜，膜上分布着直径约为４００－－７００Ａ的核孔，它们在很多地方是通过内质网与质膜相通的，所以核孔与细胞的活性有着密切的关联。在细胞分裂的前期，核膜开始解体，形成小泡状物，散布在细胞质中，到细胞分裂末期，核膜重新形成，并把染色体包被起来。 2. 核液 核内充满着核液，在电子显微镜下，核液是分散在低电子密度构造中的直径为１００－－２００Ａ的小颗粒和微细纤维。由于这种小颗粒与细胞质内核糖体的大小类似，因此有人认为它可能是核内蛋白质合成的埸所。 3. 核仁 核内一般有一个或几个折光率很强的核仁，其形态为圆形。 电镜观察表明，各种细胞的核仁都裸露在核质中，没有外膜包被，呈团块状或线网状。 在细胞分裂过程中，核仁有短时间的消失，实际上只是暂时的分散，以后又重新聚集起来。 核仁的功能一般认为它与核糖体的合成有关，是核内蛋白质合成的重要埸所。 4. 染色质和染色体 在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的，纤细的网状物，这就是染色质。 当细胞分裂时，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。 当细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散而回复为染色质。 所以说，染色质和染色体实际上是同一物质在细胞分裂中所表现的不同形态。 4. 染色体的功能 染色体是核中最重要而稳定的成分，它具有特定的形态结构和一定的数目，具有自我复制的能力，并且积极参与细胞的代谢活动，能出现连续而有规律的变化。 它在控制生物性状的遗传和变异上具有极其重要的作用。遗传学中通常把控制生物性状的遗传物质单位叫做基因，例如，水稻芒的有无，植株的高矮等都是受一定的基因所控制。 大量的实验证实，基因就是按一定顺序在染色体上成直线排列的。 因此，染色体是生物遗传物质的主要载体。 三、细胞质(cytoplasm) 细胞质