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分子诊断学 教学大纲 （供检验医学专业五年制本科学生使用） 医学检验系临床生化教研室 二○○四年七月 前 言 分子诊断学是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的预测、诊断、治疗和转归提供信息和决策依据。 分子生物学技术如PCR技术、生物芯片技术、转基因技术等不断渗透和应用于医学领域，对现代医学产生了深远的影响，使疾病的诊断、治疗、预后判断等逐渐进入分子水平。作为医学检验系的学生，要求了解分子生物学及其技术在现代临床疾病诊断中的应用。 教材：1.《分子诊断学》全国高等医药院校规划教材 主编：吕建新、尹一兵 中国医药科技出版社? 2004年 2.《分子生物学检验技术》全国高等医药教材建设研究会规划教材 主编：傅桂莲 人民卫生出版社 2003年2月 3.《分子生物学检验技术实验指导》全国高等医药教材建设研究会规划教材 主编：徐克前 人民卫生出版社 2003年8月 参考书目 1、?Molecular Biology (2nd Edition by R. Weaver) 2、?分子生物学 (Instant Notes in Molecular Biology, 2nd Edition by P. Turner) 3、?Advanced Molecular Biology (by R. Twyman) 目 录 第一章 绪论……………………………………………………（1） 第二章 基因组与蛋白质组……………………………………（7） 第三章 生物大分子的分离纯化………………………………（35） 第四章 分子克隆………………………………………………（60） 第五章 DNA测序技术………………………………………（78） 第六章 聚合酶链反应技术……………………………………（92） 第七章 核酸分子杂交技术……………………………………（124） 第八章 生物芯片技术…………………………………………（163） 第九章 分子诊断的基本策略与方法…………………………（190） 实验一 基因组DNA的提取与鉴定 实验二 Ras基因片段的 PCR设计与扩增 实验三 Ras基因点突变的RFLP分析 教学时数分配表 章节 教学内容 学时数 第一次 绪论 原核与病毒基因组 3 第二次 真核基因组 3 第三次 蛋白质组 3 第四次 核酸的分离纯化 3 第五次 分子克隆 3 第六次 核酸分子杂交技术 3 第七次 生物芯片技术 3 第八次 聚合酶链反应技术 3 第九次 DNA测序技术 3 第十次 分子诊断的基本策略与方法 3 实验一 基因组DNA的提取与鉴定 5 实验二 Ras基因片段的 PCR设计与扩增 5 实验三 Ras基因点突变的RFLP分析 5 第一章 绪 论 一．教学目的与要求 掌握分子诊断学的定义及其研究范畴 ，了解分子诊断学的发展简史，分子诊断学在医学中的应用及展望 。 二．教学重点、难点 分子诊断学的定义及其研究范畴，分子诊断学在感染性疾病、遗传性疾病、肿瘤的分子诊断，以及耐药性的分子诊断、疗效监控、卫生防疫等方面的应用。 三．教学方法 课堂讲授 四．思考题 1. 分子诊断学。 2. 分子诊断学研究范畴。 3．分子诊断学在医学中的应用。 第二章 基因组与蛋白质组 一．教学目的与要求 掌握基因、基因组、基因组计划和基因组学的概念。了解基因组学的意义。 掌握真核生物基因组的结构与功能特点、了解人类基因组计划及人类基因组多样性。 掌握原核生物基因组的一般特点，类核结构，转座因子及病毒基因组的核酸类型、结构与功能特征。 掌握蛋白质组与蛋白质组学的定义，研究范畴，了解蛋白质组研究的相关技术方法。 二．教学重点、难点 真核生物细胞核基因组的结构与功能特点，真核生物的断裂基因、重复序列，微卫星DNA多态性、Alu序列多态性、单核苷酸多态性。 原核生物基因组的一般特点，质粒的结构、功能、复制及稳定性与不相容性。 病毒基因组的结构与功能特征。 蛋白质组与蛋白质组学的定义及其研究范畴。 三．教学方法 课堂讲授。 四．思考题 1．真核生物细胞核基因组的结构和功能特点是什么 2．真核生物细胞器基因组的结构和功能特点是什么？ 3．人类基因组的多样性体现在哪些方面？ 4．原核生物基因组的一般特点是什么？ 5．质粒的结构和功能特点是什么？ 6．原核生物转座因子的种类有哪些，起结构功能特征如何？ 7．病毒基因组的结构和功能特征是什么？ 8．蛋白质组学的概念和研究策略是什么？ 9．蛋白质相互作用的研究技术有哪些？各自的基本原理是什么？ 第三章 生物大分子的分离纯化 一．教学目的与要求 掌握核酸分离纯化的设计及原则，真核基因组D