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以生长发育迟缓为主要表现的Bartter综合征一例报告 中华内分泌代谢杂志 1998年第3期第0卷 病例报告 作者：张秀珍 单位：043200 山西省稷山县人民医院儿科 　　患儿女，4岁零8个月。因生长发育落后4年余入院。其母于4年前发现患儿发育明显落后于同龄儿。1岁半会坐，2岁半会走、易跌倒。1岁2个月会说简单话。多饮、多尿、消瘦、便秘，未治疗。于入院前半年在当地做头颅CT示：“局限性脑萎缩、苍白球钙化”。诊断为“脑性瘫痪”，仍未治疗。入院前20天因“手足抽搐”，在当地查血钙、镁、钾均低，给补钙、钾等治疗后未抽，但复查血钾仍低，为进一步治疗收住我院。既往有“腹泻、脱水”史(具体不详)。患儿为第二胎，7个半月因“羊水过多”剖腹产，生后无窒息，出生体重1.9kg，身长47cm。入院时查体：体温36.2℃、脉搏120次/分、呼吸24次/分、血压11/7kPa、体重10kg、身长86cm、头围44cm。发育营养差、神清，无特殊面容。肋缘轻度外翻。心肺(-)。腹软，膨隆，肝右肋下约2.0 cm，质软。脾未及。肠鸣音弱，皮下脂肪0.4～0.5cm。四肢肌张力低，双膝腱反射减弱。眼睑及双下肢无浮肿。余(-)。 　　实验室检查：血RBC 4.68×1012/L、Hb 128g/L、WBC 7.8×109/L、N 0.58、L 0.42，血电解质：钾3.3～3.5 mmol/L、钠132.5～13