双胞胎兄弟同患儿童失神癫痫2例报告.docVIP

双胞胎兄弟同患儿童失神癫痫2例报告 作者：吕晓民,吕晓萍,吕洋,陈禹 单位：吉林大学第一医院，吉林 长春 130021；吉林大学中日联谊医院检验科，吉林 长春 130033） 【关键词】 失神癫痫；双胞胎 1 病历摘要 　例1：双胞胎儿童，均为男性，12岁，单卵双生子，其兄近2年来在上学及家里生活中突然出现短暂意识丧失，双眼向上凝视，牙关紧闭，终止在进行的动作，偶而有口吐白沫，跌倒在地，呼之不应。发作时伴砸嘴、口部自动症，历时30s左右自然缓解，无发热,每天发作数次至十几次，近一段时间发作次数增多而来我院门诊就诊。神经系统检查无异常。既往健康,无热性惊厥病史。视频脑电图（VEEG）示背景节律正常，过度换气（HV）诱发试验开始出现弥漫性4～6Hztheta;活动及theta;节律，而后全导爆发性长程两侧左右对称同步极高电幅3Hz棘慢、尖慢综合波，持续15s左右。其弟在上学，家里看电视时也经常出现发呆，注意力不集中，怔忡，诉头痛，不伴有抽搐，发作时偶而伴砸嘴、口部自动症，历时1min左右。视频脑电图（VEEG）示背景节律正常，过度换气（HV）诱发试验同样出现全导爆发性长程两侧左右对称同步极高电幅3Hz棘慢、尖慢综合波。神经系统检查无异常。双胞胎儿童诊断为癫痫失神发作，均给予丙成酸钠治疗，随诊1年未出现癫痫发作。 　　例2：双胞胎患儿，男，16岁，产科病历记载共一胎盘，单卵双生子。两兄弟从15岁开始出现抽搐症状，都有不同程度尖叫、意识不清、四肢抽搐，1min后好转，口唇咬伤，无尿失禁，发作2次/d时未系统诊治，近1年发作6～7次/d，来我院门诊就诊。曾口服德巴金3～4个月，未有明显好转而自行停药。神经系统检查无阳性体征，眼底检查正常，视频脑电图（VEEG）示背景节律正常，过度换气（HV）诱发试验，患儿出现头晕、耳鸣症状，后伴双手麻木。视频脑电图（VEEG）开始为全导爆发两侧左右对称同步3～4Hz棘慢、尖慢综合波，接着为3Hz棘慢、尖慢综合波，后2.5Hz棘慢、尖慢综合波左右结束，以额区、中央区、顶区、枕区电位最高、双胞胎患儿诊断为癫痫失神发作，给予利必通1～2次/d口服，逐渐加量，定期查血常规，随诊半年未发作。2 讨论 　　失神发作是一种非惊厥性的癫痫发作，临床表现为突然的意识障碍，正在进行的自主性活动及语言停止，双眼凝视，表情呆滞，一般不跌倒。发作持续数秒，至数十秒后突然恢复，继续发作前正在进行的动作，无发作后意识障碍，发作均在醒觉状态。失神发作是癫痫的一个类型，又为原发性全身性发作的一个典型，有年龄依存性，好发于5～15岁学龄儿童，表现为每天多次的典型失神发作及同期脑电图特异性改变，可见两侧左右对称同步长程3Hz棘慢、尖慢综合波，此频率先为3.5～4Hz棘慢、尖慢综合波，接着为3Hz棘慢、尖慢综合波，后2.5Hz左右棘慢、尖慢综合波结束。在过度换气（HV）诱发试验中，由于过度换气（HV）诱发试验引起的呼吸性碱中毒可诱发此类癫痫发作，即脑电图变化对酸碱平衡变化特别敏感，所以过度换气（HV）诱发试验对失神发作临床诊断非常有价值［1］。两侧对称同步3Hz节律性棘慢波综合爆发，持续数秒突然终止，为失神发作特有的波形。 两对双胞胎兄弟均为学龄儿童，单卵双胎，发作1～2年后就诊。据临床资料显示，单卵双生子遗传癫痫病的一致性是双卵双生子的6倍左右，说明有遗传素质的人其发作阈值低，易感性高，遇到某种环境因素时易出现癫痫发作，而是否发病则由内外因共同决定的。双胞胎患儿具有遗传易感性，而单卵双生子的患病一致性又是双卵双生子的6倍。单卵双胎儿是由一个受精卵分裂而形成的双胎儿，大多数只有一个胎盘，两个胎儿的血液循环经胎盘相通，两个胎膜的间隔由两层羊膜组成。少数有两个胎盘及各自的羊膜和绒毛膜组成，个别单卵双胎儿可共存于同一个羊膜腔中而双卵双生子则是由两个受精卵发育而成，其遗传基因只有部分相同。所以单卵双生子和双卵双生子的患病一致性及发作类型的一致性均有显著性的差异，遗传性状不同，癫痫的患病一致性也不同。儿童失神癫痫发作频繁，每天发作数次至数十次，最多可达上百次。视频脑电图（VEEG）有特异性改变，即为两侧左右对称同步出现3Hz棘慢、尖慢综合波，抗癫痫药物治疗有效。儿童失神癫痫又是一种特发性全身性癫痫，有明显的遗传倾向，单卵双生子遗传癫痫病的一致性又是双卵双生子的6倍，遗传方式可能是常染色体显性遗传或多基因遗传，基因定位可能在第6对染色体的短臂上［2］，提示发病病因可能为同一病理基因所致。有关资料报道，单卵双胞胎癫痫符合率为40%～90%，而双卵双胞胎符合率仅5%～20%，脑电图发作期开始部分频律高于3Hz，结束时慢于3Hz，睡眠中的放电不引起发作。过度换气（HV）诱发试验是对于癫痫失神最有效的诱发试验，几乎全部失神发作患儿都可利用过度换气诱发典型的