遗传药理学及临床用药讲解课件.pptVIP

* 恶性高热 恶性高热是一种骨骼肌的常染色体显性遗传性异常。 发生的原因是全身麻醉药如乙醚、氧化亚氮、氟烷、环丙烷等对骨骼肌的异常作用。 氟烷等全身麻醉药使肌浆网过量释放Ca2+ ，因而肌浆网内Ca2+浓度升高，较高浓度的Ca2+通过肌动蛋白、内质网、线粒体而使ATP酶活性增高，引起肌肉收缩和代谢过旺，从而产生高热。 * * 体外挛缩试验可用以评价病人的敏感性。这种试验的依据是在体外测定由氟烷、兰尼丁和咖啡因引起的肌肉收缩，根据收缩情况区分病人是否对恶性高热敏感。 治疗措施包括及时确诊、立即停止手术和麻醉、冷冻处理、纠正酸中毒等。静脉输注肌松药硝苯呋海因可阻断肌浆网对Ca2+的释放，从而减少肌张力和产热，以终止发作，挽救生命。 * * 胰岛素耐受症 1988年首次报道胰岛素受体基因，随后发现25种以上的突变，其中大多为错义突变或终止密码提前。 胰岛素耐受症是非胰岛素依赖性糖尿病的一个重要发病机制。具有胰岛素受体突变的病人，特别是具有两种突变等位基因者，对胰岛素的耐受性很高，常常需要每天数千单位的外源性胰岛素。 * * 根据对胰岛素功能的影响，突变可分为5类： ①受体合成障碍 ②受体转运障碍 ③胰岛素结合亲和力降低 ④酪氨酸激酶活性降低 ⑤加速受体降解 * * 香豆素类抗凝作用耐受症 为遗传方式为常染色体显性遗传。 香豆素类抗凝药华法林、双香豆素、新抗凝等为维生素K拮抗药。 香