急性白血病线粒体dna d-loop区突变的研究-study on mutation of mitochondrial dna d - loop region in acute leukemia.docx

山 东 大 学 硕 士 学 位 论 文一。一区 是 一 个 高 度 多 态 性 和 突 变 性 的 区 域研 究 表 明区 的 突 变 速，一。一率 约 为 整 个 序 列 的倍我 们 的 研 究 揭 示在 急 性 白 血 病 中区 突。，变 率 较 高发 生 在区 的 突 变 可 能 会 影 响 白 血 病 患 者 中 线 粒 体 功 能 且 提 示。可 能 为 肿 瘤 细 胞 持 续 存 在 和 走 向 凋 亡 的 机 制总 之我 们 的 研 究 揭 示 了 急 性 白 血一，病 中区 有 大 范 围 突 变这 些 突 变 对 于 急 性 白 血 病 中 线 粒 体 的 突。一变 机 制 和 效 应 的 进 一 步 的 理 解 将 为 临 床 诊 断 和 治 疗 疾 病 提 供 机 会关 键 词急 性 白 血 病线 粒 体区突 变山 东 大 学 硕 士 学 位 论 文一一一一，一，一一，，，一一，一一，，甲一一，，山 东 大 学 硕 士 学 位 论 文一一…一’ 一，一 ’一…’ 一一 ’一”，“，“，“，“范一，一一田 的，，一，，一一一山 东 大 学 硕 士 学 位 论 文符 号 说 明急 性 白 血 病急 性 非 淋 巴 细 胞 白 血 病 急 性 淋 巴 细 胞 白 血 病盯骨 髓 单 个 核 细 胞邓脱 氧 核 普 三 磷 酸一环焦 碳 酸 二 乙 脂们嗅 化 乙 锭’乙 二 胺 四 乙 酸 依 地 酸线 粒 体 核美 国 国 家 生 物 技 术 信 息 中 心山 东 大 学 硕 士 学 位 论 文完 全 缓 解一未 缓 解部 分 缓 解氧 化 磷 酸 化七磷 酸 盐 缓 冲 系 统聚 合 酶 链 反 应， 一， 一丙 二 醇蛋 白 酶活 性 氧十 二 烷 基 硫 酸 钠们三 轻 甲 基 氨 基 甲 烷山 东 大 学 硕 士 学 位 论 文急 性 白 血 病 线 粒 体区 突 变 的 研 究一研 究 生导 师专 业姜 玉 杰从 雅 琴教 授 内科 血 液 病月吐 舀线 粒 体是 高 等 动 物 细 胞 内 除 细 胞 核 外 唯 一 含 有的 细 胞，，。器是 进 行 氧 化 磷 酸 化 反 应州并 为 细 胞 提 供 能，量 的 主 要 场 所其 在 每 个 细 胞 中 含 量 很 多 但 在 不 同 细 胞 中 数 量 各 不 相 同由 于 线，，粒 体 是 迄 今 发 现 的 人 类 细 胞 核 外 唯 一 具 有 自 己 基 因 组且 能 不 依 赖 核、。进 行 复 制转 录 和 翻 译 的 细 胞 器因 此 被 称 为 “ 人 类 第号 染 色体 ”人 类 线 粒 体示 意 图 见 文 后 附 录在 每 个 细 胞 中 有 几 百 至 几 千 个 线 粒，。，体每 个 线 粒 体 中 又 有 一拷 贝 的 线 粒 体，，，，人 类能 自主 复 制由个 碱 基 对 组 成每 一 个分 子 为 环 状 双 链，，分 子外 环 为 重 链含 有 较 多 的 鸟 嚓 吟内 环 为 轻 链含 有 较 多 的 胞，，嗜 咤基 因 组 含 有个 基 因其 中个 为 蛋 白 质 基 因包 含 个 细 胞 色 素、、，基 因个… 酶 复 合 体 组 成 成 分 基 因个 细 胞 色 素 氧 化 酶 亚 单 位 的 基 因 及 个，呼 吸 链脱 氢 酶 亚 单 位 的 基 因个 为基 因还 有个 为基 因见。。文 后 附 图人 类的 全 部 核 昔 酸 序 列 分 析 已 由 剑 桥 分 子 生 物 学 研 究 所 的实 验 室 完 成 川区 标 准 序 列 见 文 后 附 录线 粒 体 中 其一，，余 的 蛋 白 质包 括 外 膜 和 基 质 中 的 蛋 白都 由 核 基 因 编 码由 胞 质 中 的 核 糖 体 合。成 并 运 送 至 线 粒 体线 粒 体 内 蛋 白 质 合 成 不 受 核 基 因 控 制但 线 粒 体 基 因 组 的 复，，制 和 转 录 都 受 细 胞 核 的 指 导 和 调 控这 是 因 为 线 粒 体和的 聚 合 酶 等 都，是 由 细 胞 核 内 基 因 所 编 码所 以 线 粒 体 是 一 种 半 自主 性 的 细 胞 器亦 即。遗 传 系 统 只 有 依 靠 核 基 因 所 合 成 的 大 量 多 肤 类 物 质 的 协 调 作 用 才 能 发 挥 作 用山 东 大 学 硕 十 学 位 论 文，。人 类 线 粒 体 基 因 组 具 有 下 列 特 点人 类 线 粒 体 的 基 因 排 列 得 非 常 紧 凑，，，除 与复 制 及 转 录 有 关 的 一 小 段 区 域 外无 内 含 子 序 列在个 基 因 之，，间基 因 间 隔 区 总 共 只 有只