(生物信息学)核酸序列的获取和 与比对-实验课-SNP.ppt

单核苷酸多态性（SNP） 尹富强 医学科学实验中心 单核苷酸多态（Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs）是人类染色体上（DNA 序列）的单个核苷酸的差异。 SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，可由单个碱基转换、颠换、插入或缺失引起，但通常所说的SNP是指转换或颠换。 转换：嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换 C→T G →A 颠换：嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换 C →A G→T SNP特点 1、数量多，分布广泛。 2、适于快速、规模化筛查。 3、SNP等位基因频率容易估计。 4、易于基因分型。 重要的SNP数据库 (一) SNP存储与维护数据库dbSNP 为了满足对基因组范围总体变异的需求，解决在关联研究、基因定位、功能和药理遗传学、群体遗传学、进化生物学以及定位克隆、物理作图等领域中大规模抽样设计的需求，NCBI与NHGRI协作创建了dbSNP。 dbSNP中SNP数据的增长速度 （二）关联研究基因型数据的存储与整理dbGap 为了存储和发布基因型和表型相关的研究数据及研究结果而开发的软件。用于高通量、低成本、高效率的分析方法研究，发现海量基因型和表型数据相关性。 dbSNP数据库 p53 基因单个SNP详细信息 MAF: Global minor allele frequency 基因所有SNP详细信息 基因所有SNP 类型选择 基因所有SNP 注释基本信息 基因所有SNP 注释的详细信息