(遗传和 与优生学）4.产前筛查.ppt

唐氏综合征产前筛查;产前筛查是在孕早中期定量测定孕妇血中的某些血生化成分，结合孕妇的年龄、体重、孕周等指标，并利用专用的筛查数据软件进行风险估计，从而得出胎儿罹患遗传病（如染色体病及基因病）的风险度。由于产前筛查只是风险度的估计，因此，产前筛查适用于所有符合筛查年龄及孕周的孕妇。 产前诊断（即宫内诊断）是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科，通过有创性及无创性的检查方法，获取胚胎或胎儿信息并对这些信息进行分析，最终诊断胚胎或胎儿是否患有某种疾病。;;;唐氏筛查的原因;;;;;;;;;;;;目前常见的与DS有关的血清学标志物;;;;;;2 血清学标志物筛查组合;;;;;;;;加拿大产前筛查指南;;孕妇就诊时推荐筛查选项;孕妇就诊时推荐筛查选项;孕妇就诊时推荐筛查选项;孕妇就诊时推荐筛查选项;孕妇就诊时推荐筛查选项;;;胎儿“染色体非整倍体”无创基因检测;纲 要;技术概述;技术历程;2 技术原理;理论基础 孕妇外周血中存在胎儿DNA;胎儿DNA的来源和特点;;血浆DNA;;;方法学建立阶段数据分析;*;质控指标1;*;4 临床试验;;临床试验阶段，3177例样本基本情况;临床试验结果;临床试验结果;临床试验结果; * 以T21为例，唐筛结果低危样本中，无创检测为阳性的样本与核型分析结果相符;临床试验结果;临床试验结果;无创基因检测 21-三体;同一受检者不同孕周检测结果对照; 临床试验;;临床验证;6 个案分析;临床案例 1 ;1例T21假阳性： ;18-三体检出; 13-三体检出; 1例早孕周的特殊案例;　;　; 项目总结;样本编号;技术局限性;联合发表的文章;国外相关技术进展;2007年 深圳华大临床检验中心成立，并获得《医疗机构执业许可证》。 2008年 获得卫生部临检中心颁发的临床基因扩增实验室技术验收合格证。 2011年 基因检测实验室获得ISO/IEC 17025认可证书。;核心平台;致 谢;期待与各位专家在以下领域开展科研及临床合作！ 胎儿“染色体非整倍体”无创基因检测 染色体微缺失和微重复检测 同卵双胎及异卵双胎研究 胎儿DNA浓度与早产及妊高症的关联研究 单基因遗传病的检测 植入前诊断-单细胞全基因组测序 ??谢大家！